Ohar medikoaOharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.
Patau sindrome
Deskribapena
Mota
gaixotasun kromosomikoa, total autosomal trisomy (en), trisomy 13 (en) eritasuna
Espezialitatea
medikuntza genetikoa
Honen izena darama
Klaus Patau (en)
Identifikatzaileak
GNS-10-MK
Q91.7, Q91.5, Q91.6 eta Q91.4
GNS-9-MK
758.1
DiseasesDB
13373
MedlinePlus
001660
eMedicine
001660
MeSH
D000073839
Disease Ontology ID
DOID:11665
Patau sindromea, 13. kromosomaren trisomia da. Bere agerrera 1:25.000 da, eta patau sindromedun haurdunaldi gutxi gauzatzen dira guztiz. Jaiotzera heltzen direnak oso goiz hiltzen dira, 2-3 hilabeteen artean. Patauk aurkitu zuen 1960an eta amaren meioisian emandako akatsa izan ohi da. Arriskua amaren adinarekin bat igotzen da.
Ezaugarriak
Adimen urritasuna.
Holoprosentzefalia, prosentzefaloak induzitzen duenez aurpegiaren eraketa hurrengo egituretan akatsak eman daitezke: begi arazoak (ziklopia, mikroftalmia, anoftalmia); erbimuturra; ahosabai etena eta mikrozefalia.