Cowdenin oireyhtymä

Cowdenin oireyhtymä on harvinainen autosomissa dominantisti periytyvä oireyhtymä, jonka luonteenomaisimpana piirteenä potilaalla esiintyy useita kasvainten kaltaisia muodostumia, hamartoomia. Vaikka ne ovat hyvänlaatuisia, on potilaiden sairastumisvaara tiettyihin syöpiin kohonnut. Oireyhtymä kuvattiin vuonna 1963 ja nimettiin siitä kärsineen potilaan mukaan[1].

Useimmissa tapauksissa oireyhtymän aiheuttaa PTEN-geenin mutaatio.[2] Esiintyvyys on naisilla hieman korkeampi kuin miehillä.

Oireyhtymään voi liittyä Lhermitten–Duclos'n tauti, hitaasti kehittyvä aivokasvain pikkuaivoissa.

Lähteet

  1. ↑ Cowdenin syndrooma
  2. ↑ Genetics Home Reference: Cowden syndrome

Aiheesta muualla

Wikimedia Commonsissa on kuvia tai muita tiedostoja aiheesta Cowdenin oireyhtymä.
  • Kehitysvammahuollon tietopankki: Cowdenin tauti [vanhentunut linkki]
  • Cowdenin syndrooma (Orphanet)
  • PTEN-hamartooma- kasvainoireyhtymä
Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.