HCN4

HCN4
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB

2MNG, 3OTF, 3U11, 4HBN, 4KL1, 4NVP

Identifiants
AliasesHCN4
IDs externesOMIM: 605206 MGI: 1298209 HomoloGene: 3997 GeneCards: HCN4
Position du gène (Homme)
Chromosome 15 humain
Chr.Chromosome 15 humain[1]
Chromosome 15 humain
Localisation génomique pour HCN4
Localisation génomique pour HCN4
Locus15q24.1Début73,319,859 bp[1]
Fin73,368,958 bp[1]
Position du gène (Souris)
Chromosome 9 (souris)
Chr.Chromosome 9 (souris)[2]
Chromosome 9 (souris)
Localisation génomique pour HCN4
Localisation génomique pour HCN4
Locus9|9 BDébut58,730,695 bp[2]
Fin58,770,458 bp[2]
Expression génétique
Bgee
HumainSouris (orthologue)
Fortement exprimé dans
  • muscle tibial antérieur

  • atrium droit

  • auricule droit

  • apex of heart

  • testicule

  • ventricule gauche

  • secondary oocyte

  • ventricule droit

  • gonade

  • mucosa of ileum
Fortement exprimé dans
  • myocarde

  • myocarde

  • Cardiac muscle tissue of myocardium

  • conduction cardiaque

  • sinus venosus

  • atrium droit

  • nœud sinusal

  • septum transversum

  • veine

  • left horn of sinus venosus
Plus de données d'expression de référence
BioGPS
Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire
  • liaison nucléotide
  • potassium channel activity
  • cAMP binding
  • sodium channel activity
  • voltage-gated ion channel activity
  • ion channel activity
  • intracellular cAMP-activated cation channel activity
  • identical protein binding
  • voltage-gated potassium channel activity
  • voltage-gated sodium channel activity
  • voltage-gated potassium channel activity involved in SA node cell action potential depolarization
Composant cellulaire
  • integral component of membrane
  • membrane
  • intrinsic component of plasma membrane
  • membrane plasmique
  • perinuclear region of cytoplasm
  • HCN channel complex
Processus biologique
  • cellular response to cGMP
  • contraction musculaire
  • sodium ion transmembrane transport
  • sodium ion transport
  • SA node cell action potential
  • regulation of membrane potential
  • regulation of ion transmembrane transport
  • cation transport
  • ion transport
  • circulation sanguine
  • regulation of membrane depolarization
  • regulation of heart rate
  • potassium ion transport
  • transport transmembranaire
  • potassium ion transmembrane transport
  • regulation of cardiac muscle contraction
  • regulation of heart rate by cardiac conduction
  • cellular response to cAMP
  • membrane depolarization during cardiac muscle cell action potential
  • membrane depolarization during SA node cell action potential
  • sodium ion import across plasma membrane
  • regulation of cardiac muscle cell action potential involved in regulation of contraction
  • potassium ion import across plasma membrane
Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

10021

330953

Ensembl

ENSG00000138622

ENSMUSG00000032338

UniProt

Q9Y3Q4

O70507

RefSeq (mRNA)

NM_005477

NM_001081192

RefSeq (protéine)

NP_005468

NP_001074661

Localisation (UCSC)Chr 15: 73.32 – 73.37 MbChr 9: 58.73 – 58.77 Mb
Publication PubMed[3][4]
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

HCN4 est un canal ionique intervenant dans le courant if. Son gène est le HCN4 situé sur le chromosome 15 humain.

La mutation du gène peut être responsable d'une bradycardie[5], et parfois, d'une non compaction ventriculaire gauche[6] ou d'une dilatation de l'aorte ascendante[7]. Une autre mutation, avec gain de fonction, peut provoquer une tachycardie sinusale inappropriée familiale[8].

Notes et références

  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000138622 - Ensembl, May 2017
  2. a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000032338 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. Nof E, Luria D, Brass D et al. Point mutation in the HCN4 cardiac ion channel pore affecting synthesis, trafficking, and functional expression is associated with familial asymptomatic sinus bradycardia, Circulation, 2007;116:463–470
  6. Milano A, Vermeer A, Lodder EM et al. HCN4 mutations in multiple families with bradycardia and left ventricular noncompaction cardiomyopathy, JACC, 2014;64:745-756
  7. Vermeer AM, Lodder EM, Thomas D et all. Dilation of the aorta ascendens forms part of the clinical spectrum of HCN4 mutations, 2016;67:2313-2315
  8. Baruscotti M, Bucchi A, Milanesi R et al. A gain-of-function mutation in the cardiac pacemaker HCN4 channel increasing cAMP sensitivity is associated with familial Inappropriate Sinus Tachycardia, Eur Heart J, 2017;38:280–288
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