Plakophiline 2

PKP2
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 3TT9,%%s3TT9
Identifiants
Aliases	PKP2
IDs externes	OMIM: 602861 MGI: 1914701 HomoloGene: 3364 GeneCards: PKP2
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 12 humain[1] Locus 12p11.21 Début 32,790,755 bp[1] Fin 32,896,777 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 16 (souris)[2] Locus 16|16 A2 Début 16,031,182 bp[2] Fin 16,090,576 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans ventricule droit apex of heart myocardium of left ventricle right uterine tube auricule droit cardiac muscle tissue of right atrium mucosa of colon mucosa of sigmoid colon rectum mucosa of transverse colon Fortement exprimé dans Ileal epithelium superior surface of tongue vésicule biliaire valve auriculo-ventriculaire myocardium of ventricle cardiac muscle tissue of left ventricle endocardial cushion atrium Cellule de Paneth epithelium of lens Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire sodium channel regulator activity intermediate filament binding transmembrane transporter binding liaison protéique cell adhesive protein binding involved in bundle of His cell-Purkinje myocyte communication molecular adaptor activity alpha-catenin binding protein kinase C binding cadherin binding Composant cellulaire integral component of membrane intercalated disc jonction cellule-cellule zonula adherens membrane plasmique desmosome nucléoplasme jonction cellulaire Filament intermédiaire noyau cornified envelope messenger ribonucleoprotein complex cytoplasme Processus biologique intermediate filament bundle assembly cell communication by electrical coupling involved in cardiac conduction ventricular cardiac muscle cell action potential cardiac muscle cell action potential involved in contraction bundle of His cell-Purkinje myocyte adhesion involved in cell communication cell-cell signaling involved in cardiac conduction ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis développement du cœur desmosome assembly adhésion cellulaire positive regulation of sodium ion transport regulation of heart rate by cardiac conduction regulation of ventricular cardiac muscle cell action potential maintenance of animal organ identity keratinization cornification protein localization to plasma membrane cell-cell adhesion cell-cell junction assembly adherens junction maintenance Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 5318 67451 Ensembl ENSG00000057294 ENSMUSG00000041957 UniProt Q99959 Q9CQ73 RefSeq (mRNA) NM_004572 NM_001005242 NM_026163 RefSeq (protéine) NP_001005242 NP_004563 NP_080439 Localisation (UCSC) Chr 12: 32.79 – 32.9 Mb Chr 16: 16.03 – 16.09 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
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La plakophiline 2 est une protéine constitutive du desmosome. Son gène est le PKL2. La mutation de ce dernier peut entraîner une dysplasie ventriculaire droite arythmogène.

Rôles

Elle régule la concentration cellulaire en connexine 43, une protéine de jonction communicante^[5] en se liant à cette dernière^[6]. Elle interagit également avec l'ankyrine G^[7] ainsi qu'avec des canaux sodiques^[8].

En médecine

La mutation de PKL2 est présente dans plus de la moitié des dysplasies ventriculaires droites arythmogènes familiales mais est absente dans les formes sporadiques^[9]. Elle pourrait également avoir une responsabilité dans le syndrome de Brugada^[10].

Notes et références

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