Niedobór 5α-reduktazy
| Ten artykuł od 2021-12 wymaga dodania wiarygodnych źródeł medycznych dla zapewnienia weryfikowalności. Możliwe, że zbyt mocno polega na źródłach pierwotnych. Podane poniżej informacje, mające charakter medyczny, mogą być częściowo lub w całości niepoparte dowodami naukowymi. Jako pozbawione odpowiednich źródeł mogą zostać zakwestionowane i usunięte. Należy podać wiarygodne źródła w formie przypisów bibliograficznych. Po wyeliminowaniu niedoskonałości należy usunąć szablon {{Dopracować}} z tego artykułu. |
Klasyfikacje | |
ICD-10 | E29.1 |
---|
Niedobór 5α-reduktazy (ang. 5-alpha-reductase deficiency) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, występująca u mężczyzn, objawiająca się spodziectwem kroczowym lub obojnaczymi narządami płciowymi zewnętrznymi po urodzeniu.
Spowodowana jest mutacjami w genie SRD5A2 kodującym białko enzymu 5α-reduktazy.
Linki zewnętrzne
- PSEUDOVAGINAL PERINEOSCROTAL HYPOSPADIAS; PPSH w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.