TMEM216

TMEM216
معرفات
أسماء بديلة TMEM216, HSPC244, transmembrane protein 216
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 613277 MGI: MGI:1920020 HomoloGene: 9541 GeneCards: 51259
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني

مكونات خلوية

• سيتوبلازم
• مكون تكاملي للغشاء
• عصارة خلوية
• إسقاط خلية
• MKS complex
• هدب
• ciliary transition zone
• هيكل خلوي
• غشاء

عمليات حيوية

• cell projection organization
• cilium assembly
• ciliary basal body-plasma membrane docking
• non-motile cilium assembly

المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 51259 68642
Ensembl ENSG00000187049 ENSMUSG00000024667
يونيبروت

Q9P0N5

Q9CQC4

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001173991، ‏NM_016499، ‏NM_001330285 NM_001173990، ‏NM_001173991، ‏NM_016499، ‏NM_001330285

‏NM_001277861، ‏NM_026798، ‏XM_006527318، ‏XM_006527319، ‏XR_386504، ‏XR_386505 NM_001277860، ‏NM_001277861، ‏NM_026798، ‏XM_006527318، ‏XM_006527319، ‏XR_386504، ‏XR_386505

RefSeq (بروتين)

‏NP_001167462، ‏NP_001317214، ‏NP_057583، ‏XP_005274096 NP_001167461، ‏NP_001167462، ‏NP_001317214، ‏NP_057583، ‏XP_005274096

‏NP_001264790، ‏NP_081074، ‏XP_006527381، ‏XP_006527382 NP_001264789، ‏NP_001264790، ‏NP_081074، ‏XP_006527381، ‏XP_006527382

الموقع (UCSC n/a Chr 19: 10.51 – 10.53 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

TMEM216‏ (Transmembrane protein 216) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TMEM216 في الإنسان.[1]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ "Entrez Gene: transmembrane protein 216". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

  • Stelzl U، Worm U، Lalowski M، وآخرون (2005). "A human protein-protein interaction network: a resource for annotating the proteome". Cell. ج. 122 ع. 6: 957–68. DOI:10.1016/j.cell.2005.08.029. PMID:16169070.
  • Valente EM، Salpietro DC، Brancati F، وآخرون (2003). "Description, nomenclature, and mapping of a novel cerebello-renal syndrome with the molar tooth malformation". Am. J. Hum. Genet. ج. 73 ع. 3: 663–70. DOI:10.1086/378241. PMC:1180692. PMID:12908130.
  • Edvardson S، Shaag A، Zenvirt S، وآخرون (2010). "Joubert syndrome 2 (JBTS2) in Ashkenazi Jews is associated with a TMEM216 mutation". Am. J. Hum. Genet. ج. 86 ع. 1: 93–7. DOI:10.1016/j.ajhg.2009.12.007. PMC:2801745. PMID:20036350.
  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
  • Roume J، Genin E، Cormier-Daire V، وآخرون (1998). "A gene for Meckel syndrome maps to chromosome 11q13". Am. J. Hum. Genet. ج. 63 ع. 4: 1095–101. DOI:10.1086/302062. PMC:1377494. PMID:9758620.
  • Keeler LC، Marsh SE، Leeflang EP، وآخرون (2003). "Linkage analysis in families with Joubert syndrome plus oculo-renal involvement identifies the CORS2 locus on chromosome 11p12-q13.3". Am. J. Hum. Genet. ج. 73 ع. 3: 656–62. DOI:10.1086/378206. PMC:1180691. PMID:12917796.
  • Valente EM، Logan CV، Mougou-Zerelli S، وآخرون (2010). "Mutations in TMEM216 perturb ciliogenesis and cause Joubert, Meckel and related syndromes". Nat. Genet. ج. 42 ع. 7: 619–25. DOI:10.1038/ng.594. PMC:2894012. PMID:20512146.
  • Hillier LD، Lennon G، Becker M، وآخرون (1996). "Generation and analysis of 280,000 human expressed sequence tags". Genome Res. ج. 6 ع. 9: 807–28. DOI:10.1101/gr.6.9.807. PMID:8889549.
  • Zhang QH، Ye M، Wu XY، وآخرون (2000). "Cloning and functional analysis of cDNAs with open reading frames for 300 previously undefined genes expressed in CD34+ hematopoietic stem/progenitor cells". Genome Res. ج. 10 ع. 10: 1546–60. DOI:10.1101/gr.140200. PMC:310934. PMID:11042152.
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 11
جينات الكروموسوم 11
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة طب
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 11 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية