ZIC2

ZIC2
معرفات
أسماء بديلة ZIC2, HPE5, Zic family member 2
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603073 MGI: MGI:106679 HomoloGene: 5171 GeneCards: 7546
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• ‏GO:0001131، ‏GO:0001151، ‏GO:0001130، ‏GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity
• ربط دي إن إي
• chromatin DNA binding
• ربط أيون فلزي
• ربط حمض نووي
• ‏GO:0001200، ‏GO:0001133، ‏GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
• RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding
• ‏GO:0001077، ‏GO:0001212، ‏GO:0001213، ‏GO:0001211، ‏GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific

مكونات خلوية

• سيتوبلازم
• نواة
• نقاط نووية

عمليات حيوية

• ‏GO:0060469، ‏GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated
• نمو متعدد الخلايا
• تمايز خلوي
• brain development
• positive regulation of DNA-binding transcription factor activity
• ‏GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated
• ‏GO:0009373 ضبط نسخ الدنا
• نسخ الدنا
• حاسة البصر
• نماء عصبي
• ‏GO:0044324، ‏GO:0003256، ‏GO:1901213، ‏GO:0046019، ‏GO:0046020، ‏GO:1900094، ‏GO:0061216، ‏GO:0060994، ‏GO:1902064، ‏GO:0003258، ‏GO:0072212 ضبط النسخ انطلاقاً من محفز بوليميراز الرنا الثاني
• ‏GO:0003257، ‏GO:0010735، ‏GO:1901228، ‏GO:1900622، ‏GO:1904488 ضبط زيادي للنسخ انطلاقا من محفز بوليميراز الرنا الثاني
• central nervous system development

المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 7546 22772
Ensembl ENSG00000043355 ENSMUSG00000061524
يونيبروت

O95409

Q62520
F8VPV3

RefSeq (رنا مرسال.)

NM_007129

NM_009574

RefSeq (بروتين)

NP_009060

NP_033600

الموقع (UCSC n/a Chr 14: 122.71 – 122.72 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

ZIC2‏ (Zic family member 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZIC2 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ Brown SA، Warburton D، Brown LY، Yu CY، Roeder ER، Stengel-Rutkowski S، Hennekam RC، Muenke M (1998). "Holoprosencephaly due to mutations in ZIC2, a homologue of Drosophila odd-paired". Nat Genet. ج. 20 ع. 2: 180–3. DOI:10.1038/2484. PMID:9771712.
  2. ^ "Entrez Gene: ZIC2 Zic family member 2 (odd-paired homolog, Drosophila)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  3. ^ Ali RG، Bellchambers HM، Arkell RM (نوفمبر 2012). "Zinc finger of the cerebellum (Zic): Transcription factors and co-factors". Int J Biochem Cell Biol. ج. 44 ع. 11: 2065–8. DOI:10.1016/j.biocel.2012.08.012. PMID:22964024.

قراءة متعمقة

  • Houtmeyers R، Souopgui J، Tejpar S، Arkell R (2013). "The ZIC gene family encodes multi-functional proteins essential for patterning and morphogenesis". Cell Mol Life Sci. ج. 70 ع. 20: 3791–811. DOI:10.1007/s00018-013-1285-5. PMID:23443491.
  • Brown S، Gersen S، Anyane-Yeboa K، Warburton D (1993). "Preliminary definition of a "critical region" of chromosome 13 in q32: report of 14 cases with 13q deletions and review of the literature". Am. J. Med. Genet. ج. 45 ع. 1: 52–9. DOI:10.1002/ajmg.1320450115. PMID:8418661.
  • Brown LY، Odent S، David V، Blayau M، Dubourg C، Apacik C، Delgado MA، Hall BD، Reynolds JF، Sommer A، Wieczorek D، Brown SA، Muenke M (2001). "Holoprosencephaly due to mutations in ZIC2: alanine tract expansion mutations may be caused by parental somatic recombination". Hum. Mol. Genet. ج. 10 ع. 8: 791–6. DOI:10.1093/hmg/10.8.791. PMID:11285244.
  • Dubourg C، Lazaro L، Pasquier L، Bendavid C، Blayau M، Le Duff F، Durou MR، Odent S، David V (2004). "Molecular screening of SHH, ZIC2, SIX3, and TGIF genes in patients with features of holoprosencephaly spectrum: Mutation review and genotype-phenotype correlations". Hum. Mutat. ج. 24 ع. 1: 43–51. DOI:10.1002/humu.20056. PMID:15221788.
  • Brown L، Paraso M، Arkell R، Brown S (2005). "In vitro analysis of partial loss-of-function ZIC2 mutations in holoprosencephaly: alanine tract expansion modulates DNA binding and transactivation". Hum. Mol. Genet. ج. 14 ع. 3: 411–20. DOI:10.1093/hmg/ddi037. PMID:15590697.
  • Ishiguro A، Ideta M، Mikoshiba K، Chen DJ، Aruga J (2007). "ZIC2-dependent transcriptional regulation is mediated by DNA-dependent protein kinase, poly(ADP-ribose) polymerase, and RNA helicase A". J. Biol. Chem. ج. 282 ع. 13: 9983–95. DOI:10.1074/jbc.M610821200. PMID:17251188.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 13
جينات الكروموسوم 13
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 13 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية