USH1G
| USH1G | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
| معرفات | |||||||||||||||||
| أسماء بديلة | USH1G, ANKS4A, SANS, USH1 protein network component sans | ||||||||||||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607696 MGI: MGI:2450757 HomoloGene: 56113 GeneCards: 124590 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||||||||||||
 | |||||||||||||||||
| المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||||||||||||
| تماثلات متسلسلة | |||||||||||||||||
| أنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
| أنتريه | 124590 | 16470 | |||||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000182040 | ENSMUSG00000045288 | |||||||||||||||
| يونيبروت |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (رنا مرسال.) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (بروتين) |
|
| |||||||||||||||
| الموقع (UCSC | n/a | Chr 11: 115.21 – 115.21 Mb | |||||||||||||||
| بحث ببمد | [1] | [2] | |||||||||||||||
| ويكي بيانات | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
USH1G (USH1 protein network component sans) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين USH1G في الإنسان.[1][2][1]
الوظيفة
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ ا ب "Entrez Gene: USH1G Usher syndrome 1G (autosomal recessive)". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.
- ^ Weil D، El-Amraoui A، Masmoudi S، Mustapha M، Kikkawa Y، Laine S، Delmaghani S، Adato A، Nadifi S، Zina ZB، Hamel C، Gal A، Ayadi H، Yonekawa H، Petit C (فبراير 2003). "Usher syndrome type I G (USH1G) is caused by mutations in the gene encoding SANS, a protein that associates with the USH1C protein, USH1C". Hum Mol Genet. ج. 12 ع. 5: 463–71. DOI:10.1093/hmg/ddg051. PMID:12588794.
قراءة متعمقة
- Ahmed ZM، Riazuddin S، Riazuddin S، Wilcox ER (2004). "The molecular genetics of Usher syndrome". Clin. Genet. ج. 63 ع. 6: 431–44. DOI:10.1034/j.1399-0004.2003.00109.x. PMID:12786748.
- Ahmed ZM، Riazuddin S، Bernstein SL، وآخرون (2001). "Mutations of the protocadherin gene PCDH15 cause Usher syndrome type 1F". Am. J. Hum. Genet. ج. 69 ع. 1: 25–34. DOI:10.1086/321277. PMC:1226045. PMID:11398101.
- Mustapha M، Chouery E، Torchard-Pagnez D، وآخرون (2002). "A novel locus for Usher syndrome type I, USH1G, maps to chromosome 17q24-25". Hum. Genet. ج. 110 ع. 4: 348–50. DOI:10.1007/s00439-002-0690-x. PMID:11941484.
- Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
- Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
- Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
- Ouyang XM، Yan D، Du LL، وآخرون (2005). "Characterization of Usher syndrome type I gene mutations in an Usher syndrome patient population". Hum. Genet. ج. 116 ع. 4: 292–9. DOI:10.1007/s00439-004-1227-2. PMID:15660226.
- Kalay E، de Brouwer AP، Caylan R، وآخرون (2006). "A novel D458V mutation in the SANS PDZ binding motif causes atypical Usher syndrome". J. Mol. Med. ج. 83 ع. 12: 1025–32. DOI:10.1007/s00109-005-0719-4. PMID:16283141.
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
 | هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 17 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |
