FOXL2

FOXL2
Ідентифікатори
Символи FOXL2, BPES, BPES1, PFRK, PINTO, POF3, forkhead box L2
Зовнішні ІД OMIM: 605597 MGI: 1349428 HomoloGene: 74992 GeneCards: FOXL2
Пов'язані генетичні захворювання
premature ovarian failure, blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

DNA binding
sequence-specific DNA binding
GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity
GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific
cysteine-type endopeptidase regulator activity involved in apoptotic process
GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
GO:0001948, GO:0016582 protein binding
estrogen receptor binding
ubiquitin conjugating enzyme binding
GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific

Клітинна компонента

клітинне ядро
intercellular bridge
нуклеоплазма

Біологічний процес

oocyte growth
apoptotic DNA fragmentation
GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
extraocular skeletal muscle development
embryonic eye morphogenesis
positive regulation of follicle-stimulating hormone secretion
GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II
transcription by RNA polymerase II
transcription, DNA-templated
female gonad development
single fertilization
uterus development
GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated
positive regulation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process
positive regulation of apoptotic process
ovarian follicle development
GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated
female somatic sex determination
granulosa cell differentiation
positive regulation of luteinizing hormone secretion
GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
anatomical structure morphogenesis
диференціація клітин
GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
668
26927
Ensembl
ENSG00000183770
ENSMUSG00000050397
UniProt
P58012
O88470
RefSeq (мРНК)
NM_023067
NM_012020
RefSeq (білок)
NP_075555
NP_036150
Локус (UCSC) Хр. 3: 138.94 – 138.95 Mb Хр. 9: 98.84 – 98.84 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

FOXL2 (англ. Forkhead box L2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 376 амінокислот, а молекулярна маса — 38 772[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MMASYPEPEDAAGALLAPETGRTVKEPEGPPPSPGKGGGGGGGTAPEKPD
PAQKPPYSYVALIAMAIRESAEKRLTLSGIYQYIIAKFPFYEKNKKGWQN
SIRHNLSLNECFIKVPREGGGERKGNYWTLDPACEDMFEKGNYRRRRRMK
RPFRPPPAHFQPGKGLFGAGGAAGGCGVAGAGADGYGYLAPPKYLQSGFL
NNSWPLPQPPSPMPYASCQMAAAAAAAAAAAAAAGPGSPGAAAVVKGLAG
PAASYGPYTRVQSMALPPGVVNSYNGLGGPPAAPPPPPHPHPHPHAHHLH
AAAAPPPAPPHHGAAAPPPGQLSPASPATAAPPAPAPTSAPGLQFACARQ
PELAMMHCSYWDHDSKTGALHSRLDL

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Kuo F.T., Bentsi-Barnes I.K., Barlow G.M., Bae J., Pisarska M.D. (2009). Sumoylation of forkhead L2 by Ubc9 is required for its activity as a transcriptional repressor of the steroidogenic acute regulatory gene. Cell. Signal. 21: 1935—1944. PMID 19744555 DOI:10.1016/j.cellsig.2009.09.001
  • Beysen D., Vandesompele J., Messiaen L., De Paepe A., De Baere E. (2004). The human FOXL2 mutation database. Hum. Mutat. 24: 189—193. PMID 15300845 DOI:10.1002/humu.20079
  • Kumar A., Babu M., Raghunath A., Venkatesh C.P. (2004). Genetic analysis of a five generation Indian family with BPES: a novel missense mutation (p.Y215C). Mol. Vis. 10: 445—449. PMID 15257268
  • Or S.F., Tong M.F., Lo F.M., Lam T.S. (2006). Three novel FOXL2 gene mutations in Chinese patients with blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome. Chin. Med. J. 119: 49—52. PMID 16454982

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з FOXL2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1092 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
  5. UniProt, P58012 (англ.) . Архів оригіналу за 29 жовтня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

  • Хромосома 3
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

 
Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори
 
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль
/ Лейцинова застібка
(bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
 
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4)
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
  • WRKY
 
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
 
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
 
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
  • AP2
  • EREBP
  • B3
(0.6) Інші