SALL4

SALL4
Ідентифікатори
Символи SALL4, DRRS, HSAL4, ZNF797, dJ1112F19.1, spalt-like transcription factor 4, spalt like transcription factor 4, IVIC
Зовнішні ІД OMIM: 607343 MGI: 2139360 HomoloGene: 10716 GeneCards: SALL4
Пов'язані генетичні захворювання
IVIC Syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• зв'язування з іоном металу
• sequence-specific DNA binding
• GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity
• DNA binding
• nucleic acid binding
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• transcription factor binding
• GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific

Клітинна компонента

• цитоплазма
• клітинне ядро
• внутрішньоклітинна мембранна органела
• GO:0035328 Гетерохроматин
• нуклеоплазма
• GO:0009327 protein-containing complex

Біологічний процес

• ventricular septum development
• neural tube closure
• transcription, DNA-templated
• GO:0072468 сигнальна трансдукція
• embryonic limb morphogenesis
• somatic stem cell population maintenance
• гістогенез
• heart development
• inner cell mass cell proliferation
• stem cell population maintenance
• GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II
• neural tube development
• in utero embryonic development
• GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
• GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
• transcription by RNA polymerase II
• Нейрогенез

Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
57167
99377
Ensembl
ENSG00000101115
ENSMUSG00000027547
UniProt
Q9UJQ4
Q6Y8G5
Q8BX22
RefSeq (мРНК)
NM_020436
NM_001318031
NM_175303
NM_201395
NM_201396
RefSeq (білок)
NP_001304960
NP_065169
NP_780512
NP_958797
NP_958798
Локус (UCSC) Хр. 20: 51.78 – 51.8 Mb Хр. 2: 168.59 – 168.61 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SALL4 (англ. Spalt like transcription factor 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 053 амінокислот, а молекулярна маса — 112 231[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSRRKQAKPQHINSEEDQGEQQPQQQTPEFADAAPAAPAAGELGAPVNHP
GNDEVASEDEATVKRLRREETHVCEKCCAEFFSISEFLEHKKNCTKNPPV
LIMNDSEGPVPSEDFSGAVLSHQPTSPGSKDCHRENGGSSEDMKEKPDAE
SVVYLKTETALPPTPQDISYLAKGKVANTNVTLQALRGTKVAVNQRSADA
LPAPVPGANSIPWVLEQILCLQQQQLQQIQLTEQIRIQVNMWASHALHSS
GAGADTLKTLGSHMSQQVSAAVALLSQKAGSQGLSLDALKQAKLPHANIP
SATSSLSPGLAPFTLKPDGTRVLPNVMSRLPSALLPQAPGSVLFQSPFST
VALDTSKKGKGKPPNISAVDVKPKDEAALYKHKCKYCSKVFGTDSSLQIH
LRSHTGERPFVCSVCGHRFTTKGNLKVHFHRHPQVKANPQLFAEFQDKVA
AGNGIPYALSVPDPIDEPSLSLDSKPVLVTTSVGLPQNLSSGTNPKDLTG
GSLPGDLQPGPSPESEGGPTLPGVGPNYNSPRAGGFQGSGTPEPGSETLK
LQQLVENIDKATTDPNECLICHRVLSCQSSLKMHYRTHTGERPFQCKICG
RAFSTKGNLKTHLGVHRTNTSIKTQHSCPICQKKFTNAVMLQQHIRMHMG
GQIPNTPLPENPCDFTGSEPMTVGENGSTGAICHDDVIESIDVEEVSSQE
APSSSSKVPTPLPSIHSASPTLGFAMMASLDAPGKVGPAPFNLQRQGSRE
NGSVESDGLTNDSSSLMGDQEYQSRSPDILETTSFQALSPANSQAESIKS
KSPDAGSKAESSENSRTEMEGRSSLPSTFIRAPPTYVKVEVPGTFVGPST
LSPGMTPLLAAQPRRQAKQHGCTRCGKNFSSASALQIHERTHTGEKPFVC
NICGRAFTTKGNLKVHYMTHGANNNSARRGRKLAIENTMALLGTDGKRVS
EIFPKEILAPSVNVDPVVWNQYTSMLNGGLAVKTNEISVIQSGGVPTLPV
SLGATSVVNNATVSKMDGSQSGISADVEKPSATDGVPKHQFPHFLEENKI
AVS

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Sathyan K.M., Shen Z., Tripathi V., Prasanth K.V., Prasanth S.G. (2011). A BEN-domain-containing protein associates with heterochromatin and represses transcription. J. Cell Sci. 124: 3149—3163. PMID 21914818 DOI:10.1242/jcs.086603
  • Hendriks I.A., Treffers L.W., Verlaan-de Vries M., Olsen J.V., Vertegaal A.C. (2015). SUMO-2 orchestrates chromatin modifiers in response to DNA damage. Cell Rep. 10: 1778—1791. PMID 25772364 DOI:10.1016/j.celrep.2015.02.033
  • Paradisi I., Arias S. (2007). IVIC syndrome is caused by a c.2607delA mutation in the SALL4 locus. Am. J. Med. Genet. A. 143: 326—332. PMID 17256792 DOI:10.1002/ajmg.a.31603

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SALL4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15924 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
  5. ↑ UniProt, Q9UJQ4 (англ.) . Архів оригіналу за 9 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 20
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

 
Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори
 
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль
/ Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
 
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4)
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
  • WRKY
 
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
 
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
 
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
  • AP2
  • EREBP
  • B3
(0.6) Інші