RAX

RAX
Ідентифікатори
Символи RAX, MCOP3, RX, retina and anterior neural fold homeobox
Зовнішні ІД OMIM: 601881 MGI: 109632 HomoloGene: 8383 GeneCards: RAX
Пов'язані генетичні захворювання
isolated microphthalmia 3[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
DNA binding
sequence-specific DNA binding
GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific
GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific

Клітинна компонента

клітинне ядро

Біологічний процес

pattern specification process
multicellular organism development
camera-type eye development
brain development
GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
transcription by RNA polymerase II
transcription, DNA-templated
GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
hypothalamus development
limb development
зір

Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
30062
19434
Ensembl
ENSG00000134438
ENSMUSG00000024518
UniProt
Q9Y2V3
O35602
RefSeq (мРНК)
NM_013435
NM_013833
RefSeq (білок)
NP_038463
NP_038861
Локус (UCSC) Хр. 18: 59.27 – 59.27 Mb Хр. 18: 66.06 – 66.07 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

RAX (англ. Retina and anterior neural fold homeobox) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 346 амінокислот, а молекулярна маса — 36 676[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MHLPGCAPAMADGSFSLAGHLLRSPGGSTSRLHSIEAILGFTKDDGILGT
FPAERGARGAKERDRRLGARPACPKAPEEGSEPSPPPAPAPAPEYEAPRP
YCPKEPGEARPSPGLPVGPATGEAKLSEEEQPKKKHRRNRTTFTTYQLHE
LERAFEKSHYPDVYSREELAGKVNLPEVRVQVWFQNRRAKWRRQEKLEVS
SMKLQDSPLLSFSRSPPSATLSPLGAGPGSGGGPAGGALPLESWLGPPLP
GGGATALQSLPGFGPPAQSLPASYTPPPPPPPFLNSPPLGPGLQPLAPPP
PSYPCGPGFGDKFPLDEADPRNSSIAALRLKAKEHIQAIGKPWQAL

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з RAX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18662 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
  5. UniProt, Q9Y2V3 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 18
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

 
Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори
 
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль
/ Лейцинова застібка
(bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
 
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4)
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
  • WRKY
 
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
 
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
 
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
  • AP2
  • EREBP
  • B3
(0.6) Інші