TWIST1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2MJV

Ідентифікатори

Символи

TWIST1, twist family bHLH transcription factor 1, ACS3, BPES2, BPES3, CRS, CRS1, SCS, TWIST, bHLHa38, CSO, SWCOS

Зовнішні ІД

OMIM: 601622 MGI: 98872 HomoloGene: 402 GeneCards: TWIST1

Пов'язані генетичні захворювання

ожиріння^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding • protein dimerization activity • protein homodimerization activity • protein domain specific binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • transcription factor binding • bHLH transcription factor binding • E-box binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein heterodimerization activity • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента	• клітинне ядро • нуклеоплазма
Біологічний процес	• positive regulation of transcription regulatory region DNA binding • embryonic skeletal system morphogenesis • positive regulation of fatty acid beta-oxidation • roof of mouth development • диференціація клітин • positive regulation of cell motility • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • negative regulation of molecular function • осифікація • ритмічний процес • positive regulation of epithelial cell proliferation • negative regulation of striated muscle tissue development • regulation of bone mineralization • aortic valve morphogenesis • negative regulation of cell differentiation • cardiac neural crest cell migration involved in outflow tract morphogenesis • cellular response to growth factor stimulus • positive regulation of monocyte chemotactic protein-1 production • muscle organ development • embryonic digit morphogenesis • negative regulation of apoptotic process • neuron migration • in utero embryonic development • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • outer ear morphogenesis • eyelid development in camera-type eye • mitral valve morphogenesis • positive regulation of DNA-templated transcription, initiation • positive regulation of epithelial to mesenchymal transition • negative regulation of DNA-binding transcription factor activity • transcription, DNA-templated • negative regulation of osteoblast differentiation • positive regulation of angiogenesis • hindlimb morphogenesis • negative regulation of phosphatidylinositol 3-kinase signaling • cranial suture morphogenesis • odontogenesis • endocardial cushion morphogenesis • negative regulation of double-strand break repair • multicellular organism development • cardiac neural crest cell development involved in outflow tract morphogenesis • neural tube closure • GO:1901313 positive regulation of gene expression • negative regulation of DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator • negative regulation of skeletal muscle tissue development • embryonic limb morphogenesis • negative regulation of oxidative phosphorylation uncoupler activity • osteoblast differentiation • positive regulation of tumor necrosis factor production • cell proliferation involved in heart valve development • embryonic cranial skeleton morphogenesis • negative regulation of tumor necrosis factor production • negative regulation of peroxisome proliferator activated receptor signaling pathway • positive regulation of endocardial cushion to mesenchymal transition involved in heart valve formation • negative regulation of histone acetylation • embryonic camera-type eye formation • bone development • embryonic forelimb morphogenesis • cellular response to hypoxia • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • negative regulation of cellular senescence • embryonic hindlimb morphogenesis • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • cytokine-mediated signaling pathway
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


7291


22160

Ensembl


ENSG00000122691


ENSMUSG00000035799

UniProt


Q15672


P26687

RefSeq (мРНК)


NM_000474


NM_011658

RefSeq (білок)


NP_000465


NP_035788

Локус (UCSC)

Хр. 7: 19.02 – 19.12 Mb

Хр. 12: 34.01 – 34.01 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

TWIST1 (англ. Twist family bHLH transcription factor 1) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 202 амінокислот, а молекулярна маса — 20 954.^[5] Для нього характерний мотив спіраль-петля-спіраль.^[6]

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MMQDVSSSPV	SPADDSLSNS	EEEPDRQQPP	SGKRGGRKRR	SSRRSAGGGA
GPGGAAGGGV	GGGDEPGSPA	QGKRGKKSAG	CGGGGGAGGG	GGSSSGGGSP
QSYEELQTQR	VMANVRERQR	TQSLNEAFAA	LRKIIPTLPS	DKLSKIQTLK
LAARYIDFLY	QVLQSDELDS	KMASCSYVAH	ERLSYAFSVW	RMEGAWSMSA
SH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як регуляція транскрипції, біологічні ритми, диференціація клітин, міогенез. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі. Найвища концентрація мРНК цього фактора спостерігається у плаценті, а у дорослих — у тканинах, що походять з мезодерми.^[7] Вважається, що Twist1 регулює остеогенез.^[8]

Мутації Twist1 асоційовані з синдромом Сезарі^[en]^[9], Синдромом Саетра — Хоцена^[en]^[10]^[11], раком молочної залози^[12] тощо. Крім того, Twist1 відіграє важливу роль у метастазуванні, і у метастазуючих карциномах експресія Twist1 або метилювання його промотора є поширеним явищем.^[13] Також, разом з N-Myc Twist1 відіграє роль онкогена при багатьох онкологічних хворобах, зокрема при нейробластомі.^[12]^[14]

Література

Bourgeois P., Stoetzel C., Bolcato-Bellemin A.-L., Mattei M.-G., Perrin-Schmitt F. (1996). The human H-twist gene is located at 7p21 and encodes a B-HLH protein that is 96% similar to its murine M-twist counterpart. Mamm. Genome. 7: 915—917. PMID 8995765 DOI:10.1007/s003359900269
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Sosic D., Richardson J.A., Yu K., Ornitz D.M., Olson E.N. (2003). Twist regulates cytokine gene expression through a negative feedback loop that represses NF-kappaB activity. Cell. 112: 169—180. PMID 12553906 DOI:10.1016/S0092-8674(03)00002-3
Seto M.L., Lee S.J., Sze R.W., Cunningham M.L. (2001). Another TWIST on Baller-Gerold syndrome. Am. J. Med. Genet. 104: 323—330. PMID 11754069 DOI:10.1002/ajmg.10065
Kunz J., Hudler M., Fritz B. (1999). Identification of a frameshift mutation in the gene TWIST in a family affected with Robinow-Sorauf syndrome. J. Med. Genet. 36: 650—652. PMID 10465122

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з TWIST1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12428 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, Q15672 (англ.) . Архів оригіналу за 7 листопада 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
↑ Bourgeois, P.; Stoetzel, C.; Bolcato-Bellemin, A. L.; Mattei, M. G.; Perrin-Schmitt, F. (1996-12-XX). The human H-twist gene is located at 7p21 and encodes a B-HLH protein that is 96% similar to its murine M-twist counterpart. Mammalian Genome: Official Journal of the International Mammalian Genome Society. Т. 7, № 12. с. 915—917. doi:10.1007/s003359900269. ISSN 0938-8990. PMID 8995765. Процитовано 9 квітня 2021.
↑ TWIST1 twist family bHLH transcription factor 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI. www.ncbi.nlm.nih.gov. Процитовано 9 квітня 2021.
↑ Lee, M. S.; Lowe, G. N.; Strong, D. D.; Wergedal, J. E.; Glackin, C. A. (15 грудня 1999). TWIST, a basic helix-loop-helix transcription factor, can regulate the human osteogenic lineage. Journal of Cellular Biochemistry. Т. 75, № 4. с. 566—577. doi:10.1002/(sici)1097-4644(19991215)75:43.0.co;2-0. ISSN 0730-2312. PMID 10572240. Архів оригіналу за 17 серпня 2020. Процитовано 9 квітня 2021.
↑ van Doorn, Remco; Dijkman, Remco; Vermeer, Maarten H.; Out-Luiting, Jacoba J.; van der Raaij-Helmer, Elisabeth M. H.; Willemze, Rein; Tensen, Cornelis P. (15 серпня 2004). Aberrant expression of the tyrosine kinase receptor EphA4 and the transcription factor twist in Sézary syndrome identified by gene expression analysis. Cancer Research. Т. 64, № 16. с. 5578—5586. doi:10.1158/0008-5472.CAN-04-1253. ISSN 0008-5472. PMID 15313894. Архів оригіналу за 28 січня 2022. Процитовано 9 квітня 2021.(англ.)
↑ Kress, Wolfram; Schropp, Christian; Lieb, Gabriele; Petersen, Birgit; Büsse-Ratzka, Maria; Kunz, Jürgen; Reinhart, Edeltraut; Schäfer, Wolf-Dieter; Sold, Johanna (2006-01). Saethre-Chotzen syndrome caused by TWIST 1 gene mutations: functional differentiation from Muenke coronal synostosis syndrome. European journal of human genetics: EJHG. Т. 14, № 1. с. 39—48. doi:10.1038/sj.ejhg.5201507. ISSN 1018-4813. PMID 16251895. Архів оригіналу за 21 січня 2022. Процитовано 9 квітня 2021.(англ.)
↑ Howard, T. D.; Paznekas, W. A.; Green, E. D.; Chiang, L. C.; Ma, N.; Ortiz de Luna, R. I.; Garcia Delgado, C.; Gonzalez-Ramos, M.; Kline, A. D. (1997-01-XX). Mutations in TWIST, a basic helix-loop-helix transcription factor, in Saethre-Chotzen syndrome. Nature Genetics. Т. 15, № 1. с. 36—41. doi:10.1038/ng0197-36. ISSN 1061-4036. PMID 8988166. Архів оригіналу за 9 березня 2021. Процитовано 9 квітня 2021.(англ.)
↑ ^а ^б Martin, Tracey A.; Goyal, Amit; Watkins, Gareth; Jiang, Wen G. (2005-06). Expression of the transcription factors snail, slug, and twist and their clinical significance in human breast cancer. Annals of Surgical Oncology. Т. 12, № 6. с. 488—496. doi:10.1245/ASO.2005.04.010. ISSN 1068-9265. PMID 15864483. Архів оригіналу за 25 травня 2021. Процитовано 9 квітня 2021.(англ.)
↑ Khan, Md Asaduzzaman; Chen, Han-chun; Zhang, Dianzheng; Fu, Junjiang (2013-10). Twist: a molecular target in cancer therapeutics. Tumour Biology: The Journal of the International Society for Oncodevelopmental Biology and Medicine. Т. 34, № 5. с. 2497—2506. doi:10.1007/s13277-013-1002-x. ISSN 1423-0380. PMID 23873099. Архів оригіналу за 25 жовтня 2021. Процитовано 9 квітня 2021.
↑ Puisieux, A.; Valsesia-Wittmann, S.; Ansieau, S. (16 січня 2006). A twist for survival and cancer progression. British Journal of Cancer. Т. 94, № 1. с. 13—17. doi:10.1038/sj.bjc.6602876. ISSN 0007-0920. PMC 2361066. PMID 16306876. Архів оригіналу за 25 травня 2021. Процитовано 9 квітня 2021.

Див. також

Хромосома 7

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори

(1) Основні домени

(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)	Фактори актривації транскрипції AATF 1 2 3 4 5 6 7 AP-1 c-Fos FOSB FOSL1 FOSL2 JDP2 c-Jun JUNB JUND BACH 1 2 BATF BLZF1 C/EBP α β γ δ ε ζ CREB 1 3 L1 CREM DBP DDIT3 GABPA GCN4 HLF MAF B F G K NFE 2 L1 L2 L3 NFIL3 NRL NRF 1 2 3 XBP1

(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)	ATOH1 AHR AHRR ARNT ASCL1 BHLH 2 3 9 ARNTL ARNTL ARNTL2 CLOCK EPAS1 FIGLA HAND 1 2 HES 5 6 HEY 1 2 L HES1 HIF 1A 3A ID 1 2 3 4 LYL1 MESP2 MXD4 MYCL MYCN Міогенні фактори MyoD MYOG MYF5 MYF6 Нейрогеніни 1 2 3 НейроD 1 2 NPAS 1 2 3 OLIG 1 2 SIM 1 2 TAL 1 2 TWIST1 USF1

(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)	AP-4 MAX MXD1 MXD3 MITF MNT MLX MLXIPL MXI1 Myc SREBP 1 2

(1.4) NF-1	NFI A B C X SMAD R-SMAD 1 2 3 5 9 I-SMAD 6 7 4)

(1.5) RF-X	RFX 1 2 3 4 5 6 ANK

(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)	AP-2 α β γ δ ε

(2) Цинк-координовані домени ДНК

(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys₄)

підродина 1	Тиреоїдний гормон α β CAR FXR LXR α β PPAR α β/δ γ PXR RAR α β γ ROR α β γ Rev-ErbA α β VDR

підродина 2	COUP-TF I II Ear-2 HNF4 α γ PNR RXR α β γ Тестикулярні рецептори 2 4 TLX

підродина 3	Стероїдні гормони Андроген Естроген α β Глюкокортикоїди Мінералокортикоїди Прогестерон Естроген-зв'язувальні α β γ

підродина 4	NUR NGFIB NOR1 NURR1

підродина 5	LRH-1 SF1

підродина 6	GCNF

підродина 0	DAX1 SHP

(2.2) Інші цинкові пальці Cys₄

GATA
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
MTA
- 1
- 2
- 3
TRPS1

(2.3) Cys₂His₂ з доменом цинкових пальців

Загальні фактори транскрипції
- TFIIA
  - 1
  - 2
- TFIIB
- TFIID
  - TBP
    - L1
    - L2
  - TAF
    - 1
    - 2
    - 3
    - 4
    - 4B
    - 5
    - 6
    - 7
    - 8
    - 9
    - 9B
    - 10
    - 11
    - 12
    - 13
    - 15
- TFIIE
  - 1
  - 2
- TFIIF
  - 1
  - 2
- TFIIH
  - 1
  - 2
  - 4
  - 2I
  - 3A
  - 3C1
  - 3C2

ATBF1
BCL
- 1
- 2
- 3
- 5
- 6
- 6B
- 7A
- 7B
- 7C
- 8
- 9
- 10
- 11A
- 11B
CTCF
E4F1
EGR
- 1
- 2
- 3
- 4
ERV3
GFI1
GLI
- 1
- 2
- 3
- REST
- S1
- S2
- YY1
HIC
- 1
- 2
HIVEP
- 1
- 2
- 3
IKZF
- 1
- 2
- 3
ILF
- 2
- 3
KLF
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 17
MTF1
MYT1
OSR1
PRDM9
SALL
- 1
- 2
- 3
- 4
SP
- 1
- 2
- 4
- 7
- 8
TSHZ3
WT1
Zbtb7
- 7A
- 7B
ZBTB
- 11
- 16
- 17
- 20
- 32
- 33
- 40
цинкові пальці
- 3
- 7
- 9
- 10
- 19
- 22
- 24
- 33B
- 34
- 35
- 41
- 43
- 44
- 51
- 74
- 143
- 146
- 148
- 165
- 202
- 217
- 219
- 238
- 239
- 259
- 267
- 268
- 281
- 295
- 300
- 318
- 330
- 346
- 350
- 365
- 366
- 384
- 423
- 451
- 452
- 471
- 593
- 638
- 644
- 649
- 655

(2.4) Cys₆ цистеїн-цинковий кластер

HIVEP1

(2.5) Цинкові пальці іншого складу

AIRE
DIDO1
GRLF1
ING
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
JARID
- 1A
- 1B
- 1C
- 1D
- 2
JMJD1B

(2.6) WRKY

WRKY

(3) Домени спіраль-поворот-спіраль

(3.1) Гомеобокс	ARX CDX 1 2 CRX CUTL1 DBX 1 2 DLX 1 2 3 4 5 6 EMX 1 2 EN 1 2 FHL 1 2 3 HESX1 HHEX HLX Гомеобокс A1 A2 A3 A4 A5 A7 A9 A10 A11 A13 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B13 C4 C5 C6 C8 C9 C10 C11 C12 C13 D1 D3 D4 D8 D9 D10 D11 D12 D13 HOPX IRX 1 2 3 4 5 6 MKX LMX 1A 1B MEIS 1 2 MEOX2 MNX1 MSX 1 2 NANOG NKX 2-1 2-2 2-3 2-5 3-1 3-2 6-1 6-2 NOBOX PBX 1 2 3 PHF 1 3 6 8 10 16 17 20 21A PHOX 2A 2B PITX 1 2 3 POU PIT-1 BRN-3 A B C Oct 1 2 3/4 6 7 11 OTX 1 2 PDX1 SATB2 SHOX2 SIX 1 2 3 4 5 VAX1 ZEB 1 2

(3.2) Парний бокс	PAX 1 2 3 4 5 6 7 8 9 PRRX 1 2 RAX

(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль	E2F 1 2 3 4 5 FOX A1 A2 A3 C1 C2 D3 D4 E1 E3 F1 G1 H1 I1 J1 J2 K1 K2 L2 M1 N1 N3 O1 O3 O4 P1 P2 P3 P4

(3.4) Фактори теплового шоку	HSF 1 2 4

(3.5) Триптофановий кластер	ELF 2 4 5 EHF ELK 1 3 4 ERF ETS 1 2 ERG SPIB ETV 1 2 3 4 5 6 FLI1 IRF 1 2 3 4 5 6 7 8 MYB MYBL2

(3.6) Домен транскрипційний енхансер	TEA 1 2 3 4

(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом

(4.1) RHR	NF-κB NFKB1 NFKB2 REL RELA RELB NFAT C1 C2 C3 C4 5

(4.2) STAT	STAT^[en] 1 2 3 4 5 A B 6

(4.3) p53	p53 TBX 1 2 3 5 19 21 22 TBR1 TBR2 TFT MYRF TP63

(4.4) MADS	Mef2 A B C D SRF

(4.6) TATA	TBP TBPL1

(4.7) Високомобільна група	BBX HMGB 1 2 3 4 HMGN 1 2 3 4 HNF 1A 1B LEF1 SOX 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 17 18 21 30 SRY SSRP1 TCF 3 4 TOX 1 2 3 4

(4.9) Grainyhead	TFCP2

(4.10) Домен холодового шоку	CSDA YBX1

(4.11) Runt	CBF CBFA2T2 CBFA2T3 RUNX1 RUNX2 RUNX3 RUNX1T1

(0) Інші фактори транскрипції

(0.2) HMGI(Y)	HMGA 1 2 HBP1

(0.3) Pocket домен	Rb RBL1 RBL2

(0.5) AP2/EREBP-подібні	AP2 EREBP B3

(0.6) Інші	ARID 1A 1B 2 3A 3B 4A CAP IFI 16 35 MLL 2 3 T1 MNDA NFY A B C Ро/Сигма