HNF1B

HNF1B
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

2DA6, 2H8R

Ідентифікатори
Символи HNF1B, FJHN, HNF-1B, HNF1beta, HNF2, HPC11, LF-B3, LFB3, MODY5, TCF-2, TCF2, VHNF1, HNF-1-beta, HNF1 homeobox B, T2D, ADTKD3, RCAD
Зовнішні ІД OMIM: 189907 MGI: 98505 HomoloGene: 396 GeneCards: HNF1B
Пов'язані генетичні захворювання
цукровий діабет 2-го типу, endometrial cancer, рак простати[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

DNA binding
sequence-specific DNA binding
protein homodimerization activity
GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity
GO:0001948, GO:0016582 protein binding
protein heterodimerization activity
transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding
RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding
GO:0001158 cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
GO:0032403 protein-containing complex binding

Клітинна компонента

transcription regulator complex
нуклеоплазма
клітинне ядро

Біологічний процес

Сигнальний шлях Notch
pronephros development
mesonephric tubule development
endoderm development
GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
GO:1904578 response to organic cyclic compound
mesonephric duct development
endodermal cell fate specification
розвиток нирки
mesonephric duct formation
ureteric bud elongation
protein-DNA complex assembly
negative regulation of mesenchymal cell apoptotic process involved in mesonephric nephron morphogenesis
hindbrain development
hepatocyte differentiation
epithelial cell proliferation
insulin secretion
negative regulation of apoptotic process
GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II
response to glucose
positive regulation of transcription initiation from RNA polymerase II promoter
nephric duct formation
circadian regulation of gene expression
transcription, DNA-templated
regulation of branch elongation involved in ureteric bud branching
negative regulation of mesenchymal cell apoptotic process involved in metanephros development
epithelium development
nephric duct development
genitalia development
pronephric nephron tubule development
GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated
hepatoblast differentiation
regulation of Wnt signaling pathway
GO:1901313 positive regulation of gene expression
inner cell mass cell differentiation
embryonic morphogenesis
kidney morphogenesis
embryonic digestive tract morphogenesis
liver development
regulation of endodermal cell fate specification
branching morphogenesis of an epithelial tube
response to carbohydrate
regulation of pronephros size
anterior/posterior pattern specification
GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
endocrine pancreas development
GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II
pancreas development

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
6928
21410
Ensembl
ENSG00000276194
ENSG00000275410
ENSMUSG00000020679
UniProt
P35680
P27889
RefSeq (мРНК)
NM_000458
NM_001165923
NM_001304286
NM_006481
NM_001291268
NM_001291269
NM_009330
RefSeq (білок)
NP_000449
NP_001159395
NP_001291215
NP_001159395.1
NP_001278197
NP_001278198
NP_033356
Локус (UCSC) Хр. 17: 37.69 – 37.75 Mb Хр. 11: 83.74 – 83.8 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

HNF1B (англ. HNF1 homeobox B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 557 амінокислот, а молекулярна маса — 61 324[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MVSKLTSLQQELLSALLSSGVTKEVLVQALEELLPSPNFGVKLETLPLSP
GSGAEPDTKPVFHTLTNGHAKGRLSGDEGSEDGDDYDTPPILKELQALNT
EEAAEQRAEVDRMLSEDPWRAAKMIKGYMQQHNIPQREVVDVTGLNQSHL
SQHLNKGTPMKTQKRAALYTWYVRKQREILRQFNQTVQSSGNMTDKSSQD
QLLFLFPEFSQQSHGPGQSDDACSEPTNKKMRRNRFKWGPASQQILYQAY
DRQKNPSKEEREALVEECNRAECLQRGVSPSKAHGLGSNLVTEVRVYNWF
ANRRKEEAFRQKLAMDAYSSNQTHSLNPLLSHGSPHHQPSSSPPNKLSGV
RYSQQGNNEITSSSTISHHGNSAMVTSQSVLQQVSPASLDPGHNLLSPDG
KMISVSGGGLPPVSTLTNIHSLSHHNPQQSQNLIMTPLSGVMAIAQSLNT
SQAQSVPVINSVAGSLAALQPVQFSQQLHSPHQQPLMQQSPGSHMAQQPF
MAAVTQLQNSHMYAHKQEPPQYSHTSRFPSAMVVTDTSSISTLTNMSSSK
QCPLQAW

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • Bach I., Mattei M.-G., Cereghini S., Yaniv M. (1991). Two members of an HNF1 homeoprotein family are expressed in human liver. Nucleic Acids Res. 19: 3553—3559. PMID 1677179 DOI:10.1093/nar/19.13.3553
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Lu P., Rha G.B., Chi Y.I. (2007). Structural basis of disease-causing mutations in hepatocyte nuclear factor 1beta. Biochemistry. 46: 12071—12080. PMID 17924661 DOI:10.1021/bi7010527
  • Kitanaka S., Miki Y., Hayashi Y., Igarashi T. (2004). Promoter-specific repression of hepatocyte nuclear factor (HNF)-1beta and HNF-1alpha transcriptional activity by an HNF-1beta missense mutant associated with type 5 maturity-onset diabetes of the young with hepatic and biliary manifestations. J. Clin. Endocrinol. Metab. 89: 1369—1378. PMID 15001636 DOI:10.1210/jc.2003-031308
  • Edghill E.L., Bingham C., Ellard S., Hattersley A.T. (2006). Mutations in hepatocyte nuclear factor-1beta and their related phenotypes. J. Med. Genet. 43: 84—90. PMID 15930087 DOI:10.1136/jmg.2005.032854
  • Bach I., Yaniv M. (1993). More potent transcriptional activators or a transdominant inhibitor of the HNF1 homeoprotein family are generated by alternative RNA processing. EMBO J. 12: 4229—4242. PMID 7900999

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з HNF1B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11630 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
  5. UniProt, P35680 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 17
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

 
Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори
 
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль
/ Лейцинова застібка
(bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
 
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4)
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
  • WRKY
 
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
 
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
 
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
  • AP2
  • EREBP
  • B3
(0.6) Інші