RUNX2

RUNX2
Ідентифікатори
Символи RUNX2, AML3, CBF-alpha-1, CBFA1, CCD, CCD1, CLCD, OSF-2, OSF2, PEA2aA, PEBP2aA, runt related transcription factor 2, Runx2 mRNA, RUNX family transcription factor 2
Зовнішні ІД OMIM: 600211 MGI: 99829 HomoloGene: 68389 GeneCards: RUNX2
Пов'язані генетичні захворювання
metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

DNA binding
protein domain specific binding
GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity
GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific
chromatin binding
GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
bHLH transcription factor binding
GO:0001948, GO:0016582 protein binding
ATP binding
GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific

Клітинна компонента

цитоплазма
transcription regulator complex
клітинне ядро
нуклеоплазма
гіалоплазма

Біологічний процес

skeletal system development
GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
negative regulation of smoothened signaling pathway
chondrocyte differentiation
осифікація
GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II
regulation of fibroblast growth factor receptor signaling pathway
skeletal system morphogenesis
chondrocyte development
cellular response to BMP stimulus
осифікація ендохондральна
regulation of odontogenesis of dentin-containing tooth
cell maturation
BMP signaling pathway
stem cell differentiation
transcription, DNA-templated
odontogenesis of dentin-containing tooth
T cell differentiation
GO:1901313 positive regulation of gene expression
regulation of osteoblast differentiation
positive regulation of chondrocyte differentiation
osteoblast differentiation
neuron differentiation
positive regulation of cell population proliferation
регуляція диференціювання клітин
osteoblast development
embryonic cranial skeleton morphogenesis
regulation of ossification
embryonic forelimb morphogenesis
GO:0007329 positive regulation of transcription from RNA polymerase II promoter involved in cellular response to chemical stimulus
osteoblast fate commitment
GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated
GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated
transcription initiation from RNA polymerase II promoter
positive regulation of osteoblast differentiation
GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
диференціація клітин
кровотворення
регуляція експресії генів

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
860
12393
Ensembl
ENSG00000124813
ENSMUSG00000039153
UniProt
Q13950
Q08775
RefSeq (мРНК)
NM_001015051
NM_001024630
NM_001278478
NM_004348
NM_001369405
NM_001145920
NM_001146038
NM_001271627
NM_001271630
NM_001271631
NM_001271633
NM_009820
RefSeq (білок)
NP_001015051
NP_001019801
NP_001265407
NP_001356334
NP_001139392
NP_001139510
NP_001258556
NP_001258559
NP_001258560
NP_033950
Локус (UCSC) Хр. 6: 45.33 – 45.66 Mb Хр. 17: 44.81 – 45.13 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

RUNX2 (англ. Runt related transcription factor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 521 амінокислот, а молекулярна маса — 56 648[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MASNSLFSTVTPCQQNFFWDPSTSRRFSPPSSSLQPGKMSDVSPVVAAQQ
QQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQEAAAAAAAAAAAAAAAAAVPRLRPPHDNR
TMVEIIADHPAELVRTDSPNFLCSVLPSHWRCNKTLPVAFKVVALGEVPD
GTVVTVMAGNDENYSAELRNASAVMKNQVARFNDLRFVGRSGRGKSFTLT
ITVFTNPPQVATYHRAIKVTVDGPREPRRHRQKLDDSKPSLFSDRLSDLG
RIPHPSMRVGVPPQNPRPSLNSAPSPFNPQGQSQITDPRQAQSSPPWSYD
QSYPSYLSQMTSPSIHSTTPLSSTRGTGLPAITDVPRRISDDDTATSDFC
LWPSTLSKKSQAGASELGPFSDPRQFPSISSLTESRFSNPRMHYPATFTY
TPPVTSGMSLGMSATTHYHTYLPPPYPGSSQSQSGPFQTSSTPYLYYGTS
SGSYQFPMVPGGDRSPSRMLPPCTTTSNGSTLLNPNLPNQNDGVDADGSH
SSSPTVLNSSGRMDESVWRPY

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • Geoffroy V., Corral D.A., Zhou L., Lee B., Karsenty G. (1998). Genomic organization, expression of the human CBFA1 gene, and evidence for an alternative splicing event affecting protein function. Mamm. Genome. 9: 54—57. PMID 9434946 DOI:10.1007/s003359900679
  • Xiao Z.S., Thomas R., Hinson T.K., Quarles L.D. (1998). Genomic structure and isoform expression of the mouse, rat and human Cbfa1/Osf2 transcription factor. Gene. 214: 187—197. PMID 9651525 DOI:10.1016/S0378-1119(98)00227-3
  • Zhang Y.-W., Bae S.-C., Takahashi E., Ito Y. (1997). The cDNA cloning of the transcripts of human PEBP2alphaA/CBFA1 mapped to 6p12.3-p21.1, the locus for cleidocranial dysplasia. Oncogene. 15: 367—371. PMID 9233771 DOI:10.1038/sj.onc.1201352
  • Pelletier N., Champagne N., Stifani S., Yang X.-J. (2002). MOZ and MORF histone acetyltransferases interact with the Runt-domain transcription factor Runx2. Oncogene. 21: 2729—2740. PMID 11965546 DOI:10.1038/sj.onc.1205367
  • Machuca-Tzili L., Monroy-Jaramillo N., Gonzalez-del Angel A., Kofman-Alfaro S. (2002). New mutations in the CBFA1 gene in two Mexican patients with cleidocranial dysplasia. Clin. Genet. 61: 349—353. PMID 12081718 DOI:10.1034/j.1399-0004.2002.610505.x
  • Otto F., Kanegane H., Mundlos S. (2002). Mutations in the RUNX2 gene in patients with cleidocranial dysplasia. Hum. Mutat. 19: 209—216. PMID 11857736 DOI:10.1002/humu.10043

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з RUNX2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10472 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
  5. UniProt, Q13950 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 6
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

 
Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори
 
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль
/ Лейцинова застібка
(bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
 
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4)
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
  • WRKY
 
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
 
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
 
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
  • AP2
  • EREBP
  • B3
(0.6) Інші