MEF2C

Ідентифікатори

Символи

MEF2C, C5DELq14.3, DEL5q14.3, myocyte enhancer factor 2C

Зовнішні ІД

OMIM: 600662 MGI: 99458 HomoloGene: 31087 GeneCards: MEF2C

Пов'язані генетичні захворювання

mental retardation, autosomal dominant 20^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein dimerization activity • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • histone deacetylase binding • GO:0000983 RNA polymerase II general transcription initiation factor activity • core promoter sequence-specific DNA binding • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • HMG box domain binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • minor groove of adenine-thymine-rich DNA binding • chromatin binding • GO:0001158 cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • DNA binding • sequence-specific DNA binding • protein heterodimerization activity • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента	• клітинне ядро • nuclear speck • внутрішньоклітинна мембранна органела • нуклеоплазма • цитоплазма • postsynapse • Саркоплазма • GO:0009327 protein-containing complex
Біологічний процес	• GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process • embryonic skeletal system morphogenesis • myotube differentiation • positive regulation of skeletal muscle tissue development • cell morphogenesis involved in neuron differentiation • positive regulation of muscle cell differentiation • regulation of synapse assembly • muscle organ development • outflow tract morphogenesis • monocyte differentiation • sinoatrial valve morphogenesis • negative regulation of ossification • heart looping • positive regulation of skeletal muscle cell differentiation • blood vessel remodeling • blood vessel development • positive regulation of cardiac muscle cell proliferation • humoral immune response • positive regulation of alkaline phosphatase activity • negative regulation of epithelial cell proliferation • regulation of synaptic transmission, glutamatergic • melanocyte differentiation • GO:0097285 апоптоз • B cell receptor signaling pathway • cellular response to calcium ion • cellular response to transforming growth factor beta stimulus • renal tubule morphogenesis • nephron tubule epithelial cell differentiation • cell fate commitment • cardiac ventricle formation • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • cardiac muscle cell differentiation • regulation of neuron apoptotic process • Тромбоцитопоез • neuron development • smooth muscle cell differentiation • positive regulation of protein homodimerization activity • negative regulation of gene expression • transcription, DNA-templated • cellular response to trichostatin A • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • heart development • epithelial cell proliferation involved in renal tubule morphogenesis • cardiac muscle hypertrophy in response to stress • positive regulation of B cell proliferation • positive regulation of neuron differentiation • excitatory postsynaptic potential • learning or memory • positive regulation of macrophage apoptotic process • positive regulation of cardiac muscle cell differentiation • cellular response to parathyroid hormone stimulus • primary heart field specification • secondary heart field specification • regulation of dendritic spine development • regulation of germinal center formation • roof of mouth development • диференціація клітин • chondrocyte differentiation • positive regulation of bone mineralization • neural crest cell differentiation • neuron migration • B cell homeostasis • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • endochondral ossification • regulation of neurotransmitter secretion • cellular response to fluid shear stress • нейробіологія розвитку • regulation of synaptic plasticity • regulation of NMDA receptor activity • muscle cell fate determination • positive regulation of osteoblast differentiation • regulation of synaptic activity • osteoblast differentiation • neuron differentiation • regulation of sarcomere organization • skeletal muscle cell differentiation • positive regulation of behavioral fear response • glomerulus morphogenesis • germinal center formation • positive regulation of cell proliferation in bone marrow • MAPK cascade • regulation of AMPA receptor activity • multicellular organism development • B cell proliferation • GO:1901313 positive regulation of gene expression • positive regulation of myoblast differentiation • cartilage morphogenesis • embryonic viscerocranium morphogenesis • ventricular cardiac muscle cell differentiation • cellular response to lipopolysaccharide • skeletal muscle tissue development • regulation of megakaryocyte differentiation • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription by RNA polymerase II • negative regulation of blood vessel endothelial cell migration • negative regulation of vascular associated smooth muscle cell proliferation • negative regulation of vascular associated smooth muscle cell migration • negative regulation of vascular endothelial cell proliferation
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


4208


17260

Ensembl


ENSG00000081189


ENSMUSG00000005583

UniProt


Q06413


Q8CFN5

RefSeq (мРНК)

NM_001131005 NM_001193347 NM_001193348 NM_001193349 NM_001193350
NM_001308002 NM_002397 NM_001363581


NM_001170537 NM_025282

RefSeq (білок)

NP_001124477
NP_001180276
NP_001180277
NP_001180278
NP_001180279

NP_001294931
NP_002388
NP_001350510
NP_001351258
NP_001351259
NP_001351260
NP_001351261
NP_001351262
NP_001351263
NP_001351264
NP_001351265
NP_001351266
NP_001351267
NP_001351268
NP_001351269
NP_001351270
NP_001351271
NP_001351272
NP_001351273
NP_001351274
NP_001351275
NP_001351276
NP_001351277
NP_001351278
NP_001351279
NP_001351281
NP_001351282
NP_001351283
NP_001351284
NP_001351285
NP_001351286
NP_001294931.1

NP_001164008 NP_001334493 NP_001334495 NP_001334496 NP_001334497
NP_001334498 NP_001334500 NP_001334501 NP_001334502 NP_001334503 NP_001334504 NP_001334505 NP_001334506 NP_001334507 NP_001334508 NP_001334509 NP_001334510 NP_079558

Локус (UCSC)

Хр. 5: 88.72 – 88.9 Mb

н/д

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

MEF2C (англ. Myocyte enhancer factor 2C) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 473 амінокислот, а молекулярна маса — 51 221^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGRKKIQITR	IMDERNRQVT	FTKRKFGLMK	KAYELSVLCD	CEIALIIFNS
TNKLFQYAST	DMDKVLLKYT	EYNEPHESRT	NSDIVETLRK	KGLNGCDSPD
PDADDSVGHS	PESEDKYRKI	NEDIDLMISR	QRLCAVPPPN	FEMPVSIPVS
SHNSLVYSNP	VSSLGNPNLL	PLAHPSLQRN	SMSPGVTHRP	PSAGNTGGLM
GGDLTSGAGT	SAGNGYGNPR	NSPGLLVSPG	NLNKNMQAKS	PPPMNLGMNN
RKPDLRVLIP	PGSKNTMPSV	SEDVDLLLNQ	RINNSQSAQS	LATPVVSVAT
PTLPGQGMGG	YPSAISTTYG	TEYSLSSADL	SSLSGFNTAS	ALHLGSVTGW
QQQHLHNMPP	SALSQLGACT	STHLSQSSNL	SLPSTQSLNI	KSEPVSPPRD
RTTTPSRYPQ	HTRHEAGRSP	VDSLSSCSSS	YDGSDREDHR	NEFHSPIGLT
RPSPDERESP	SVKRMRLSEG	WAT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як апоптоз, транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація, нейрогенез, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Han J., Jiang Y., Li Z., Kravchenko V.V., Ulevitch R.J. (1997). Activation of the transcription factor MEF2C by the MAP kinase p38 in inflammation. Nature. 386: 296—299. PMID 9069290 DOI:10.1038/386296a0
Swanson B.J., Jaeck H.-M., Lyons G.E. (1998). Characterization of myocyte enhancer factor 2 (MEF2) expression in B and T cells: MEF2C is a B cell-restricted transcription factor in lymphocytes. Mol. Immunol. 35: 445—458. PMID 9798649 DOI:10.1016/S0161-5890(98)00058-3
Zhou X., Marks P.A., Rifkind R.A., Richon V.M. (2001). Cloning and characterization of a histone deacetylase, HDAC9. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 98: 10572—10577. PMID 11535832 DOI:10.1073/pnas.191375098
Zhu B., Gulick T. (2004). Phosphorylation and alternative pre-mRNA splicing converge to regulate myocyte enhancer factor 2C activity. Mol. Cell. Biol. 24: 8264—8275. PMID 15340086 DOI:10.1128/MCB.24.18.8264-8275.2004
Gocke C.B., Yu H., Kang J. (2005). Systematic identification and analysis of mammalian small ubiquitin-like modifier substrates. J. Biol. Chem. 280: 5004—5012. PMID 15561718 DOI:10.1074/jbc.M411718200
Zhu B., Ramachandran B., Gulick T. (2005). Alternative pre-mRNA splicing governs expression of a conserved acidic transactivation domain in myocyte enhancer factor 2 factors of striated muscle and brain. J. Biol. Chem. 280: 28749—28760. PMID 15834131 DOI:10.1074/jbc.M502491200

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MEF2C переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6996 (англ.) . Процитовано 31 серпня 2017.
↑ UniProt, Q06413 (англ.) . Архів оригіналу за 30 липня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 5

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори

(1) Основні домени

(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)	Фактори актривації транскрипції AATF 1 2 3 4 5 6 7 AP-1 c-Fos FOSB FOSL1 FOSL2 JDP2 c-Jun JUNB JUND BACH 1 2 BATF BLZF1 C/EBP α β γ δ ε ζ CREB 1 3 L1 CREM DBP DDIT3 GABPA GCN4 HLF MAF B F G K NFE 2 L1 L2 L3 NFIL3 NRL NRF 1 2 3 XBP1

(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)	ATOH1 AHR AHRR ARNT ASCL1 BHLH 2 3 9 ARNTL ARNTL ARNTL2 CLOCK EPAS1 FIGLA HAND 1 2 HES 5 6 HEY 1 2 L HES1 HIF 1A 3A ID 1 2 3 4 LYL1 MESP2 MXD4 MYCL MYCN Міогенні фактори MyoD MYOG MYF5 MYF6 Нейрогеніни 1 2 3 НейроD 1 2 NPAS 1 2 3 OLIG 1 2 SIM 1 2 TAL 1 2 TWIST1 USF1

(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)	AP-4 MAX MXD1 MXD3 MITF MNT MLX MLXIPL MXI1 Myc SREBP 1 2

(1.4) NF-1	NFI A B C X SMAD R-SMAD 1 2 3 5 9 I-SMAD 6 7 4)

(1.5) RF-X	RFX 1 2 3 4 5 6 ANK

(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)	AP-2 α β γ δ ε

(2) Цинк-координовані домени ДНК

(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys₄)

підродина 1	Тиреоїдний гормон α β CAR FXR LXR α β PPAR α β/δ γ PXR RAR α β γ ROR α β γ Rev-ErbA α β VDR

підродина 2	COUP-TF I II Ear-2 HNF4 α γ PNR RXR α β γ Тестикулярні рецептори 2 4 TLX

підродина 3	Стероїдні гормони Андроген Естроген α β Глюкокортикоїди Мінералокортикоїди Прогестерон Естроген-зв'язувальні α β γ

підродина 4	NUR NGFIB NOR1 NURR1

підродина 5	LRH-1 SF1

підродина 6	GCNF

підродина 0	DAX1 SHP

(2.2) Інші цинкові пальці Cys₄

GATA
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
MTA
- 1
- 2
- 3
TRPS1

(2.3) Cys₂His₂ з доменом цинкових пальців

Загальні фактори транскрипції
- TFIIA
  - 1
  - 2
- TFIIB
- TFIID
  - TBP
    - L1
    - L2
  - TAF
    - 1
    - 2
    - 3
    - 4
    - 4B
    - 5
    - 6
    - 7
    - 8
    - 9
    - 9B
    - 10
    - 11
    - 12
    - 13
    - 15
- TFIIE
  - 1
  - 2
- TFIIF
  - 1
  - 2
- TFIIH
  - 1
  - 2
  - 4
  - 2I
  - 3A
  - 3C1
  - 3C2

ATBF1
BCL
- 1
- 2
- 3
- 5
- 6
- 6B
- 7A
- 7B
- 7C
- 8
- 9
- 10
- 11A
- 11B
CTCF
E4F1
EGR
- 1
- 2
- 3
- 4
ERV3
GFI1
GLI
- 1
- 2
- 3
- REST
- S1
- S2
- YY1
HIC
- 1
- 2
HIVEP
- 1
- 2
- 3
IKZF
- 1
- 2
- 3
ILF
- 2
- 3
KLF
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 17
MTF1
MYT1
OSR1
PRDM9
SALL
- 1
- 2
- 3
- 4
SP
- 1
- 2
- 4
- 7
- 8
TSHZ3
WT1
Zbtb7
- 7A
- 7B
ZBTB
- 11
- 16
- 17
- 20
- 32
- 33
- 40
цинкові пальці
- 3
- 7
- 9
- 10
- 19
- 22
- 24
- 33B
- 34
- 35
- 41
- 43
- 44
- 51
- 74
- 143
- 146
- 148
- 165
- 202
- 217
- 219
- 238
- 239
- 259
- 267
- 268
- 281
- 295
- 300
- 318
- 330
- 346
- 350
- 365
- 366
- 384
- 423
- 451
- 452
- 471
- 593
- 638
- 644
- 649
- 655

(2.4) Cys₆ цистеїн-цинковий кластер

HIVEP1

(2.5) Цинкові пальці іншого складу

AIRE
DIDO1
GRLF1
ING
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
JARID
- 1A
- 1B
- 1C
- 1D
- 2
JMJD1B

(2.6) WRKY

WRKY

(3) Домени спіраль-поворот-спіраль

(3.1) Гомеобокс	ARX CDX 1 2 CRX CUTL1 DBX 1 2 DLX 1 2 3 4 5 6 EMX 1 2 EN 1 2 FHL 1 2 3 HESX1 HHEX HLX Гомеобокс A1 A2 A3 A4 A5 A7 A9 A10 A11 A13 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B13 C4 C5 C6 C8 C9 C10 C11 C12 C13 D1 D3 D4 D8 D9 D10 D11 D12 D13 HOPX IRX 1 2 3 4 5 6 MKX LMX 1A 1B MEIS 1 2 MEOX2 MNX1 MSX 1 2 NANOG NKX 2-1 2-2 2-3 2-5 3-1 3-2 6-1 6-2 NOBOX PBX 1 2 3 PHF 1 3 6 8 10 16 17 20 21A PHOX 2A 2B PITX 1 2 3 POU PIT-1 BRN-3 A B C Oct 1 2 3/4 6 7 11 OTX 1 2 PDX1 SATB2 SHOX2 SIX 1 2 3 4 5 VAX1 ZEB 1 2

(3.2) Парний бокс	PAX 1 2 3 4 5 6 7 8 9 PRRX 1 2 RAX

(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль	E2F 1 2 3 4 5 FOX A1 A2 A3 C1 C2 D3 D4 E1 E3 F1 G1 H1 I1 J1 J2 K1 K2 L2 M1 N1 N3 O1 O3 O4 P1 P2 P3 P4

(3.4) Фактори теплового шоку	HSF 1 2 4

(3.5) Триптофановий кластер	ELF 2 4 5 EHF ELK 1 3 4 ERF ETS 1 2 ERG SPIB ETV 1 2 3 4 5 6 FLI1 IRF 1 2 3 4 5 6 7 8 MYB MYBL2

(3.6) Домен транскрипційний енхансер	TEA 1 2 3 4

(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом

(4.1) RHR	NF-κB NFKB1 NFKB2 REL RELA RELB NFAT C1 C2 C3 C4 5

(4.2) STAT	STAT^[en] 1 2 3 4 5 A B 6

(4.3) p53	p53 TBX 1 2 3 5 19 21 22 TBR1 TBR2 TFT MYRF TP63

(4.4) MADS	Mef2 A B C D SRF

(4.6) TATA	TBP TBPL1

(4.7) Високомобільна група	BBX HMGB 1 2 3 4 HMGN 1 2 3 4 HNF 1A 1B LEF1 SOX 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 17 18 21 30 SRY SSRP1 TCF 3 4 TOX 1 2 3 4

(4.9) Grainyhead	TFCP2

(4.10) Домен холодового шоку	CSDA YBX1

(4.11) Runt	CBF CBFA2T2 CBFA2T3 RUNX1 RUNX2 RUNX3 RUNX1T1

(0) Інші фактори транскрипції

(0.2) HMGI(Y)	HMGA 1 2 HBP1

(0.3) Pocket домен	Rb RBL1 RBL2

(0.5) AP2/EREBP-подібні	AP2 EREBP B3

(0.6) Інші	ARID 1A 1B 2 3A 3B 4A CAP IFI 16 35 MLL 2 3 T1 MNDA NFY A B C Ро/Сигма