SALL1

SALL1
Ідентифікатори
Символи SALL1, HEL-S-89, HSAL1, Sal-1, TBS, ZNF794, spalt-like transcription factor 1, spalt like transcription factor 1
Зовнішні ІД OMIM: 602218 MGI: 1889585 HomoloGene: 2230 GeneCards: SALL1
Пов'язані генетичні захворювання
Townes-Brocks syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

DNA binding
sequence-specific DNA binding
beta-catenin binding
histone deacetylase activity
GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity
зв'язування з іоном металу
GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific
GO:0001948, GO:0016582 protein binding
nucleic acid binding
GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific

Клітинна компонента

цитоплазма
NuRD complex
нуклеоплазма
GO:0035328 Гетерохроматин
chromocenter
клітинне ядро

Біологічний процес

Нейрогенез
ureteric bud development
pituitary gland development
kidney epithelium development
inductive cell-cell signaling
GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
olfactory bulb mitral cell layer development
ventricular septum development
olfactory bulb interneuron differentiation
somatic stem cell population maintenance
розвиток нирки
embryonic digit morphogenesis
mesenchymal to epithelial transition involved in metanephros morphogenesis
outer ear morphogenesis
olfactory nerve development
GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II
adrenal gland development
ureteric bud invasion
transcription, DNA-templated
limb development
positive regulation of Wnt signaling pathway
GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated
heart development
branching involved in ureteric bud morphogenesis
GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated
gonad development
embryonic digestive tract development
GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
histone deacetylation

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
6299
58198
Ensembl
ENSG00000103449
ENSMUSG00000031665
UniProt
Q9NSC2
Q9ER74
Q6P5E3
RefSeq (мРНК)
NM_001127892
NM_002968
NM_021390
NM_001371069
NM_001371070
RefSeq (білок)
NP_001121364
NP_002959
NP_067365
NP_001357998
NP_001357999
Локус (UCSC) Хр. 16: 51.14 – 51.15 Mb Хр. 8: 89.75 – 89.77 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SALL1 (англ. Spalt like transcription factor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 324 амінокислот, а молекулярна маса — 140 405[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSRRKQAKPQHFQSDPEVASLPRRDGDTEKGQPSRPTKSKDAHVCGRCCA
EFFELSDLLLHKKNCTKNQLVLIVNENPASPPETFSPSPPPDNPDEQMND
TVNKTDQVDCSDLSEHNGLDREESMEVEAPVANKSGSGTSSGSHSSTAPS
SSSSSSSSSGGGGSSSTGTSAITTSLPQLGDLTTLGNFSVINSNVIIENL
QSTKVAVAQFSQEARCGGASGGKLAVPALMEQLLALQQQQIHQLQLIEQI
RHQILLLASQNADLPTSSSPSQGTLRTSANPLSTLSSHLSQQLAAAAGLA
QSLASQSASISGVKQLPPIQLPQSSSGNTIIPSNSGSSPNMNILAAAVTT
PSSEKVASSAGASHVSNPAVSSSSSPAFAISSLLSPASNPLLPQQASANS
VFPSPLPNIGTTAEDLNSLSALAQQRKSKPPNVTAFEAKSTSDEAFFKHK
CRFCAKVFGSDSALQIHLRSHTGERPFKCNICGNRFSTKGNLKVHFQRHK
EKYPHIQMNPYPVPEHLDNIPTSTGIPYGMSIPPEKPVTSWLDTKPVLPT
LTTSVGLPLPPTLPSLIPFIKTEEPAPIPISHSATSPPGSVKSDSGGPES
ATRNLGGLPEEAEGSTLPPSGGKSEESGMVTNSVPTASSSVLSSPAADCG
PAGSATTFTNPLLPLMSEQFKAKFPFGGLLDSAQASETSKLQQLVENIDK
KATDPNECIICHRVLSCQSALKMHYRTHTGERPFKCKICGRAFTTKGNLK
THYSVHRAMPPLRVQHSCPICQKKFTNAVVLQQHIRMHMGGQIPNTPVPD
SYSESMESDTGSFDEKNFDDLDNFSDENMEDCPEGSIPDTPKSADASQDS
LSSSPLPLEMSSIAALENQMKMINAGLAEQLQASLKSVENGSIEGDVLTN
DSSSVGGDMESQSAGSPAISESTSSMQALSPSNSTQEFHKSPSIEEKPQR
AVPSEFANGLSPTPVNGGALDLTSSHAEKIIKEDSLGILFPFRDRGKFKN
TACDICGKTFACQSALDIHYRSHTKERPFICTVCNRGFSTKGNLKQHMLT
HQMRDLPSQLFEPSSNLGPNQNSAVIPANSLSSLIKTEVNGFVHVSPQDS
KDTPTSHVPSGPLSSSATSPVLLPALPRRTPKQHYCNTCGKTFSSSSALQ
IHERTHTGEKPFACTICGRAFTTKGNLKVHMGTHMWNSTPARRGRRLSVD
GPMTFLGGNPVKFPEMFQKDLAARSGSGDPSSFWNQYAAALSNGLAMKAN
EISVIQNGGIPPIPGSLGSGNSSPVSGLTGNLERLQNSEPNAPLAGLEKM
ASSENGTNFRFTRFVEDSKEIVTS

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • Kohlhase J., Wischermann A., Reichenbach H., Froster U., Engel W. (1998). Mutations in the SALL1 putative transcription factor gene cause Townes-Brocks syndrome. Nat. Genet. 18: 81—83. PMID 9425907 DOI:10.1038/ng0198-81
  • Engels S., Kohlhase J., McGaughran J. (2000). A SALL1 mutation causes a branchio-oto-renal syndrome-like phenotype. J. Med. Genet. 37: 458—460. PMID 10928856 DOI:10.1136/jmg.37.6.458

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з SALL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10524 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
  5. UniProt, Q9NSC2 (англ.) . Архів оригіналу за 17 березня 2018. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 16
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

 
Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори
 
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль
/ Лейцинова застібка
(bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
 
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4)
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
  • WRKY
 
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
 
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
 
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
  • AP2
  • EREBP
  • B3
(0.6) Інші