GATA6

GATA6
Ідентифікатори
Символи GATA6, GATA binding protein 6
Зовнішні ІД OMIM: 601656 MGI: 107516 HomoloGene: 68449 GeneCards: GATA6
Пов'язані генетичні захворювання
atrial heart septal defect 9, тетрада Фалло, pancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

DNA binding
sequence-specific DNA binding
RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding
GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific
GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity
zinc ion binding
transcription factor binding
chromatin binding
зв'язування з іоном металу
GO:0001948, GO:0016582 protein binding
transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding
protein kinase binding
GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
GO:0001158 cis-regulatory region sequence-specific DNA binding

Клітинна компонента

transcription regulator complex
нуклеоплазма
клітинне ядро
Ядерна мембрана

Біологічний процес

club cell differentiation
male gonad development
GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
epithelial cell differentiation
endodermal cell differentiation
negative regulation of transforming growth factor beta1 production
cardiac muscle tissue development
pancreatic A cell differentiation
cardiac muscle cell differentiation
cardiac vascular smooth muscle cell differentiation
cellular response to BMP stimulus
endodermal cell fate determination
зсідання крові
in utero embryonic development
GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II
transcription by RNA polymerase II
negative regulation of transforming growth factor beta2 production
tube morphogenesis
negative regulation of apoptotic process
smooth muscle cell differentiation
transcription, DNA-templated
positive regulation of angiogenesis
outflow tract septum morphogenesis
response to estrogen
animal organ formation
positive regulation of cardiac muscle cell proliferation
cardiac muscle hypertrophy in response to stress
intestinal epithelial cell differentiation
positive regulation of BMP signaling pathway
positive regulation of cardioblast differentiation
регуляція експресії генів
phospholipid metabolic process
liver development
pancreas development
response to growth factor
type II pneumocyte differentiation
lung saccule development
GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated
cellular response to hypoxia
type B pancreatic cell differentiation
cellular response to gonadotropin stimulus
GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated
positive regulation of cardiac muscle myoblast proliferation
heart development
animal organ morphogenesis
гістогенез
розвиток клітин
anatomical structure formation involved in morphogenesis
digestive tract development

Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2627
14465
Ensembl
ENSG00000141448
ENSMUSG00000005836
UniProt
Q92908
Q61169
RefSeq (мРНК)
NM_005257
NM_010258
RefSeq (білок)
NP_005248
NP_034388
Локус (UCSC) Хр. 18: 22.17 – 22.2 Mb Хр. 18: 11.05 – 11.09 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

GATA6 (англ. GATA binding protein 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 595 амінокислот, а молекулярна маса — 60 033[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MALTDGGWCLPKRFGAAGADASDSRAFPAREPSTPPSPISSSSSSCSRGG
ERGPGGASNCGTPQLDTEAAAGPPARSLLLSSYASHPFGAPHGPSAPGVA
GPGGNLSSWEDLLLFTDLDQAATASKLLWSSRGAKLSPFAPEQPEEMYQT
LAALSSQGPAAYDGAPGGFVHSAAAAAAAAAAASSPVYVPTTRVGSMLPG
LPYHLQGSGSGPANHAGGAGAHPGWPQASADSPPYGSGGGAAGGGAAGPG
GAGSAAAHVSARFPYSPSPPMANGAAREPGGYAAAGSGGAGGVSGGGSSL
AAMGGREPQYSSLSAARPLNGTYHHHHHHHHHHPSPYSPYVGAPLTPAWP
AGPFETPVLHSLQSRAGAPLPVPRGPSADLLEDLSESRECVNCGSIQTPL
WRRDGTGHYLCNACGLYSKMNGLSRPLIKPQKRVPSSRRLGLSCANCHTT
TTTLWRRNAEGEPVCNACGLYMKLHGVPRPLAMKKEGIQTRKRKPKNINK
SKTCSGNSNNSIPMTPTSTSSNSDDCSKNTSPTTQPTASGAGAPVMTGAG
ESTNPENSELKYSGQDGLYIGVSLASPAEVTSSVRPDSWCALALA

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • Maitra M., Koenig S.N., Srivastava D., Garg V. (2010). Identification of GATA6 sequence variants in patients with congenital heart defects. Pediatr. Res. 68: 281—285. PMID 20581743 DOI:10.1203/PDR.0b013e3181ed17e4
  • Li J., Liu W.D., Yang Z.L., Yang Y.Q. (2012). Novel GATA6 loss-of-function mutation responsible for familial atrial fibrillation. Int. J. Mol. Med. 30: 783—790. PMID 22824924 DOI:10.3892/ijmm.2012.1068

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з GATA6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4174 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
  5. UniProt, Q92908 (англ.) . Архів оригіналу за 5 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 18
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

 
Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори
 
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль
/ Лейцинова застібка
(bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
 
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4)
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
  • WRKY
 
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
 
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
 
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
  • AP2
  • EREBP
  • B3
(0.6) Інші