SMAD6

Ідентифікатори

Символи

SMAD6, AOVD2, HsT17432, MADH6, MADH7, SMAD family member 6

Зовнішні ІД

OMIM: 602931 MGI: 1336883 HomoloGene: 4079 GeneCards: SMAD6

Пов'язані генетичні захворювання

Стеноз аортального клапану, radioulnar synostosis^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding • R-SMAD binding • type I transforming growth factor beta receptor binding • co-SMAD binding • I-SMAD binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • chromatin binding • type I activin receptor binding • зв'язування з іоном металу • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • ubiquitin protein ligase binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента	• цитоплазма • transcription regulator complex • внутрішньоклітинний • клітинне ядро • комплекс Ґольджі • гіалоплазма • ядерні тільця • GO:0009327 protein-containing complex
Біологічний процес	• ureteric bud development • heart valve development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • ventricular septum development • zygotic specification of dorsal/ventral axis • negative regulation of SMAD protein complex assembly • response to laminar fluid shear stress • negative regulation of apoptotic process • negative regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway • coronary vasculature development • BMP signaling pathway • transcription, DNA-templated • negative regulation of pathway-restricted SMAD protein phosphorylation • response to estrogen • negative regulation of BMP signaling pathway • aorta development • cell-substrate adhesion • GO:0046730, GO:0046737, GO:0046738, GO:0046736 імунна відповідь • transforming growth factor beta receptor signaling pathway • fat cell differentiation • negative regulation of cell population proliferation • positive regulation of pri-miRNA transcription by RNA polymerase II • outflow tract septum morphogenesis • mitral valve morphogenesis • pulmonary valve morphogenesis • negative regulation of ossification • aortic valve morphogenesis • negative regulation of osteoblast differentiation • response to lipopolysaccharide
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


4091


17130

Ensembl


ENSG00000137834


ENSMUSG00000036867

UniProt


O43541


O35182

RefSeq (мРНК)


NM_001142861 NM_005585


NM_008542

RefSeq (білок)


NP_005576


NP_032568

Локус (UCSC)

Хр. 15: 66.7 – 66.78 Mb

Хр. 9: 63.86 – 63.93 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SMAD6 (англ. SMAD family member 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 496 амінокислот, а молекулярна маса — 53 497^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MFRSKRSGLV	RRLWRSRVVP	DREEGGSGGG	GGGDEDGSLG	SRAEPAPRAR
EGGGCGRSEV	RPVAPRRPRD	AVGQRGAQGA	GRRRRAGGPP	RPMSEPGAGA
GSSLLDVAEP	GGPGWLPESD	CETVTCCLFS	ERDAAGAPRD	ASDPLAGAAL
EPAGGGRSRE	ARSRLLLLEQ	ELKTVTYSLL	KRLKERSLDT	LLEAVESRGG
VPGGCVLVPR	ADLRLGGQPA	PPQLLLGRLF	RWPDLQHAVE	LKPLCGCHSF
AAAADGPTVC	CNPYHFSRLC	GPESPPPPYS	RLSPRDEYKP	LDLSDSTLSY
TETEATNSLI	TAPGEFSDAS	MSPDATKPSH	WCSVAYWEHR	TRVGRLYAVY
DQAVSIFYDL	PQGSGFCLGQ	LNLEQRSESV	RRTRSKIGFG	ILLSKEPDGV
WAYNRGEHPI	FVNSPTLDAP	GGRALVVRKV	PPGYSIKVFD	FERSGLQHAP
EPDAADGPYD	PNSVRISFAK	GWGPCYSRQF	ITSCPCWLEI	LLNNPR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Hata A., Lagna G., Massague J., Hemmati-Brivanlou A. (1998). Smad6 inhibits BMP/Smad1 signaling by specifically competing with the Smad4 tumor suppressor. Genes Dev. 12: 186—197. PMID 9436979 DOI:10.1101/gad.12.2.186
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Massague J. (1998). TGF-beta signal transduction. Annu. Rev. Biochem. 67: 753—791. PMID 9759503 DOI:10.1146/annurev.biochem.67.1.753
Verschueren K., Huylebroeck D. (1999). Remarkable versatility of Smad proteins in the nucleus of transforming growth factor-beta activated cells. Cytokine Growth Factor Rev. 10: 187—199. PMID 10647776 DOI:10.1016/S1359-6101(99)00012-X
Wrana J.L., Attisano L. (2000). The Smad pathway. Cytokine Growth Factor Rev. 11: 5—13. PMID 10708948 DOI:10.1016/S1359-6101(99)00024-6
Miyazono K. (2000). TGF-beta signaling by Smad proteins. Cytokine Growth Factor Rev. 11: 15—22. PMID 10708949 DOI:10.1016/S1359-6101(99)00025-8

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SMAD6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6772 (англ.) . Архів оригіналу за 2 квітня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, O43541 (англ.) . Архів оригіналу за 12 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 15

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори

(1) Основні домени

(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)	Фактори актривації транскрипції AATF 1 2 3 4 5 6 7 AP-1 c-Fos FOSB FOSL1 FOSL2 JDP2 c-Jun JUNB JUND BACH 1 2 BATF BLZF1 C/EBP α β γ δ ε ζ CREB 1 3 L1 CREM DBP DDIT3 GABPA GCN4 HLF MAF B F G K NFE 2 L1 L2 L3 NFIL3 NRL NRF 1 2 3 XBP1

(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)	ATOH1 AHR AHRR ARNT ASCL1 BHLH 2 3 9 ARNTL ARNTL ARNTL2 CLOCK EPAS1 FIGLA HAND 1 2 HES 5 6 HEY 1 2 L HES1 HIF 1A 3A ID 1 2 3 4 LYL1 MESP2 MXD4 MYCL MYCN Міогенні фактори MyoD MYOG MYF5 MYF6 Нейрогеніни 1 2 3 НейроD 1 2 NPAS 1 2 3 OLIG 1 2 SIM 1 2 TAL 1 2 TWIST1 USF1

(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)	AP-4 MAX MXD1 MXD3 MITF MNT MLX MLXIPL MXI1 Myc SREBP 1 2

(1.4) NF-1	NFI A B C X SMAD R-SMAD 1 2 3 5 9 I-SMAD 6 7 4)

(1.5) RF-X	RFX 1 2 3 4 5 6 ANK

(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)	AP-2 α β γ δ ε

(2) Цинк-координовані домени ДНК

(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys₄)

підродина 1	Тиреоїдний гормон α β CAR FXR LXR α β PPAR α β/δ γ PXR RAR α β γ ROR α β γ Rev-ErbA α β VDR

підродина 2	COUP-TF I II Ear-2 HNF4 α γ PNR RXR α β γ Тестикулярні рецептори 2 4 TLX

підродина 3	Стероїдні гормони Андроген Естроген α β Глюкокортикоїди Мінералокортикоїди Прогестерон Естроген-зв'язувальні α β γ

підродина 4	NUR NGFIB NOR1 NURR1

підродина 5	LRH-1 SF1

підродина 6	GCNF

підродина 0	DAX1 SHP

(2.2) Інші цинкові пальці Cys₄

GATA
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
MTA
- 1
- 2
- 3
TRPS1

(2.3) Cys₂His₂ з доменом цинкових пальців

Загальні фактори транскрипції
- TFIIA
  - 1
  - 2
- TFIIB
- TFIID
  - TBP
    - L1
    - L2
  - TAF
    - 1
    - 2
    - 3
    - 4
    - 4B
    - 5
    - 6
    - 7
    - 8
    - 9
    - 9B
    - 10
    - 11
    - 12
    - 13
    - 15
- TFIIE
  - 1
  - 2
- TFIIF
  - 1
  - 2
- TFIIH
  - 1
  - 2
  - 4
  - 2I
  - 3A
  - 3C1
  - 3C2

ATBF1
BCL
- 1
- 2
- 3
- 5
- 6
- 6B
- 7A
- 7B
- 7C
- 8
- 9
- 10
- 11A
- 11B
CTCF
E4F1
EGR
- 1
- 2
- 3
- 4
ERV3
GFI1
GLI
- 1
- 2
- 3
- REST
- S1
- S2
- YY1
HIC
- 1
- 2
HIVEP
- 1
- 2
- 3
IKZF
- 1
- 2
- 3
ILF
- 2
- 3
KLF
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 17
MTF1
MYT1
OSR1
PRDM9
SALL
- 1
- 2
- 3
- 4
SP
- 1
- 2
- 4
- 7
- 8
TSHZ3
WT1
Zbtb7
- 7A
- 7B
ZBTB
- 11
- 16
- 17
- 20
- 32
- 33
- 40
цинкові пальці
- 3
- 7
- 9
- 10
- 19
- 22
- 24
- 33B
- 34
- 35
- 41
- 43
- 44
- 51
- 74
- 143
- 146
- 148
- 165
- 202
- 217
- 219
- 238
- 239
- 259
- 267
- 268
- 281
- 295
- 300
- 318
- 330
- 346
- 350
- 365
- 366
- 384
- 423
- 451
- 452
- 471
- 593
- 638
- 644
- 649
- 655

(2.4) Cys₆ цистеїн-цинковий кластер

HIVEP1

(2.5) Цинкові пальці іншого складу

AIRE
DIDO1
GRLF1
ING
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
JARID
- 1A
- 1B
- 1C
- 1D
- 2
JMJD1B

(2.6) WRKY

WRKY

(3) Домени спіраль-поворот-спіраль

(3.1) Гомеобокс	ARX CDX 1 2 CRX CUTL1 DBX 1 2 DLX 1 2 3 4 5 6 EMX 1 2 EN 1 2 FHL 1 2 3 HESX1 HHEX HLX Гомеобокс A1 A2 A3 A4 A5 A7 A9 A10 A11 A13 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B13 C4 C5 C6 C8 C9 C10 C11 C12 C13 D1 D3 D4 D8 D9 D10 D11 D12 D13 HOPX IRX 1 2 3 4 5 6 MKX LMX 1A 1B MEIS 1 2 MEOX2 MNX1 MSX 1 2 NANOG NKX 2-1 2-2 2-3 2-5 3-1 3-2 6-1 6-2 NOBOX PBX 1 2 3 PHF 1 3 6 8 10 16 17 20 21A PHOX 2A 2B PITX 1 2 3 POU PIT-1 BRN-3 A B C Oct 1 2 3/4 6 7 11 OTX 1 2 PDX1 SATB2 SHOX2 SIX 1 2 3 4 5 VAX1 ZEB 1 2

(3.2) Парний бокс	PAX 1 2 3 4 5 6 7 8 9 PRRX 1 2 RAX

(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль	E2F 1 2 3 4 5 FOX A1 A2 A3 C1 C2 D3 D4 E1 E3 F1 G1 H1 I1 J1 J2 K1 K2 L2 M1 N1 N3 O1 O3 O4 P1 P2 P3 P4

(3.4) Фактори теплового шоку	HSF 1 2 4

(3.5) Триптофановий кластер	ELF 2 4 5 EHF ELK 1 3 4 ERF ETS 1 2 ERG SPIB ETV 1 2 3 4 5 6 FLI1 IRF 1 2 3 4 5 6 7 8 MYB MYBL2

(3.6) Домен транскрипційний енхансер	TEA 1 2 3 4

(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом

(4.1) RHR	NF-κB NFKB1 NFKB2 REL RELA RELB NFAT C1 C2 C3 C4 5

(4.2) STAT	STAT^[en] 1 2 3 4 5 A B 6

(4.3) p53	p53 TBX 1 2 3 5 19 21 22 TBR1 TBR2 TFT MYRF TP63

(4.4) MADS	Mef2 A B C D SRF

(4.6) TATA	TBP TBPL1

(4.7) Високомобільна група	BBX HMGB 1 2 3 4 HMGN 1 2 3 4 HNF 1A 1B LEF1 SOX 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 17 18 21 30 SRY SSRP1 TCF 3 4 TOX 1 2 3 4

(4.9) Grainyhead	TFCP2

(4.10) Домен холодового шоку	CSDA YBX1

(4.11) Runt	CBF CBFA2T2 CBFA2T3 RUNX1 RUNX2 RUNX3 RUNX1T1

(0) Інші фактори транскрипції

(0.2) HMGI(Y)	HMGA 1 2 HBP1

(0.3) Pocket домен	Rb RBL1 RBL2

(0.5) AP2/EREBP-подібні	AP2 EREBP B3

(0.6) Інші	ARID 1A 1B 2 3A 3B 4A CAP IFI 16 35 MLL 2 3 T1 MNDA NFY A B C Ро/Сигма